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血管性血友病诊疗规范2023版
血管性血友病(von willebrand disease,vWD)是最多见的遗 传性出血性疾病,1926年Eric Von Willebrand首先报道,发病 率约占人口的1%,但出现临床症状者很少。血管性血友病因 子(von willebrand因子,vWF)作为血小板黏附于内皮下的桥梁 及FMI的载体,在止血中发挥着至关重要的作用。vWF发生量 或质的改变而导致止血功能缺陷,即称为vWD。临床上以皮 肤、黏膜出血为主要表现,出血时间延长。本病为常染色体遗 传性疾病,多数患者为显性遗传,少数为隐性遗传。
【病因与发病机制】
vWF基因位于12号染色体短臂末端
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