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苯丙酮尿症目的要求掌握临床表现及诊断掌握治疗原则了解遗传方式与发病机制苯丙酮尿症先天性氨基酸代谢障碍病因：基因突变（12q22-12q24）遗传方式：常染色体隐性遗传结果：苯丙氨酸及其代谢产物蓄积PAH多巴苯丙氨酸酪氨酸BH2BH4转氨酶DHPR多巴胺黑色素苯丙氨酸6-丙酮酰四氢蝶呤去甲肾上腺素6-PTS肾上腺素苯乙酸、苯乳酸、对羟基苯丙酮酸等三磷酸二氢新蝶呤GTP-CH鸟苷三磷酸苯丙氨酸主要代谢途径分类典型PKU：PAH缺乏症BH4缺乏症：PTPS缺乏症最常见（神经系统症状突出）临床表现出生正常，3-6个月出现，1岁明显神经系统：智力发育落后最为突出头发：黑 白，皮肤白皙，湿疹较常见体味：明显鼠尿臭味实验室检查为何不测尿中苯丙酮酸？新生儿筛查：3-7天，外周血，测定苯丙氨酸。苯丙氨酸浓度测定：正常120μmol/L 经典型：1200μmol/L 中度：360~1200μmol/L 轻度：120~360μmol/L尿碟呤图谱分析，DHPR活性测定：鉴别诊断DNA分析：基因诊断，产前诊断诊断症状+实验室检查必须强调症状前诊断，即宫内或新生儿早期诊断防治1、饮食控制原则：限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食。方法（1）低苯丙氨酸饮食 苯丙氨酸需要量：2个月以下：50-70mg/kg.d 3-6个月：40mg/kg.d 2岁：25-30mg/kg.d 4岁以上10-30mg/kg.d防治（2）定期测定血苯丙氨酸浓度2、BH4缺乏症：缺什么补什么预防（1）产前基因诊断 （2）避免母亲高苯丙氨酸血症影响胎儿 谢谢
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