第三部分群体遗传学实验.pdfVIP

第三篇 遗传的家系和群体分析 第二章 群体遗传分析相关的实验 群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科 。应 用数学和统计学方法研究群体中基因频率和基因型频率以及影响这些频率的 选择效应和突变作用，研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系，由此探讨进 化的机制。从这个意义上说，群体遗传学是一门定量地研究生物进化机制的遗 传学科。 由于群体遗传学的理论有它的条件所规定的范围，因而它需要在实验中加 以验证，这样便产生了实验群体遗传学。在实验室的条件下，对某些已知遗传 结构的群体进行选择、杂交、随机漂变、基因型与环境互作等试验，以观察群 体适合度和基因频率的变化。同时由于遗传病的发生具有家族性，所以确定患 者家庭成员的基因型，并对患者的父母、近亲和远亲作再发风险率的估算是医 学服务的重要目的。为了正确地做出关于疾病的临床诊断和准确地估算出再发 风险率，必须考虑特定基因型在不同群体可能存在的差异。因为同一种遗传病 在不同群体的致病基因分布上的差异、生殖适合度对群体中基因分布的影响在 临床诊断和遗传咨询中都具有很大的价值。 另一方面，由于遗传性疾病目前多无有效的治疗措施，因此预防遗传病， 降低遗传病在人群中的比例，即降低遗传病的群体负荷，是改进人类的遗传素 质的关键。遗传负荷是评价一个群体易患某些疾病的指标之一，代表了遗传病 在群体中的严重程度，通常用发生率来表示。发生率越高，群体中的遗传有害 性越高，人类需要的对应措施越多。以直接法或间接法可测算每一世代每一基 因位点的突变率，估算有害基因在群体中的频率，评价遗传病的群体负荷，从 而采取有效的干预措施，对提高群体的遗传素质具有相当大的意义。 第一节 群体平衡定律的应用 一、血型测定 人类红细胞膜膜上有多种抗原蛋白，根据抗原不同可将人类的血液分为不 同的血型系统。 ABO 血型系统：人类红细胞膜上存在着A 和B 两种抗原（即凝集原A 和 凝集原B ），同时，血清中有抗A 和抗B 两种抗体 （即凝集素α和凝集素β）。 凝集素α可使含有凝集原A 的红细胞凝集，凝集素β可使含有凝集原B 的红 细胞凝集。在一个人的血清中，只能含有不会使自己红细胞凝集的抗体。若一 个人的红细胞被抗A 血清为A 血型，被抗B 血清凝集的为B 血型，被两种血 清都凝集者为AB 型，都不凝集者为O 型。ABO 血型抗原蛋白由复等位基因 控制合成 。IA 基因产生A 抗原，IB 基因产生B 抗原, I 基因不产生抗原。IA 基 因和IB 基因对i 是共显性。故 IA 、IB 、i 三个复等位基因可产生6 种基因型、4 种表现型。如表 1。 MN 血型系统：人类的MN 血型系统由一对等位基因MN 控制 ，为共显性 遗传，产生三种血型。MM 基因型的个体是M 血型，红细胞膜上有M 抗原， 血清中有抗N 抗体；NN 基因型的个体是N 血型，红细胞膜上有N 抗原，血 清中有抗M 抗体；MN 基因型的个体是MN 血型，红细胞膜上有M 抗原和N 抗原，血清中无抗M 及抗N 抗体。 （一）ABO 血型测定 1. 采血 用70% 的酒精消毒无名指末端，用无毒采血器刺破无名指皮肤， 用吸管吸取血液一滴加入盛有 0.9%生理盐水的小试管中，轻轻摇匀成红细胞 悬液。 2. 取血清 取一洁净的双凹玻片，在其两端分别用记号笔标记抗A 和抗 B 字样，取抗A 和抗B 血清各一滴，滴于相应凹面内。 3. 加血样 分别向抗A 和抗B 的凹面内加入红细胞悬液一滴（注意吸管 末端不得触及标准血清）。 4. 观察 分别用两根牙签迅速搅匀每一凹面内的液体，室温静置5-15 分， 观察红细胞有无凝集现象（混匀的血滴如逐渐变透明并出现红色颗粒，表明红 细胞已凝集。有时红细胞因比重关系下沉团聚，但摇动玻片后仍呈混浊状，则 不算凝集，如分辨困难可在显微镜下观察确定）。 5. 判断标准： 红细胞与抗A 血清发生凝集为A 血型； 红细胞与抗B 血清发生凝集则为B 血型； 红细胞与抗A 血清与抗B 血清中都发生凝集则为AB 血型； 红细胞与抗A 血清与抗B 血清中都不发生凝集则为O 血型。 （二）MN 血型测定 测定步骤同ABO 血型的测定步骤，用抗M 血清和抗N 血清取代抗A 血 清和抗B 血清。判断标准为： 红细胞与抗M 血清发生凝集