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多基因遗传病基因研究的策略和方法 多基因遗传病是指常染色体显性遗传病和染色体隐性遗传病，均由多个基因缺陷所导致，表型的发生和发展与遗传因子紊乱之间具有复杂的关系，它的发病机制与传统单基因遗传病的不同。 一、基因定位策略 基于寻找家族中罕见且可超越人群共性表型的确定性分子突变，从而定位病因基因，其包括全基因组关联分析、全基因组关联分析和共享谱系结构分析等。 采用基因定位后，建立候选基因序列，采用亚克隆、孪生分析等方法去确定易感位点，最终对具有表现严重的病变突变位点进行鉴定，即能确定基因变异的勘探。 全基因组测序技术有助于明确病因基因，但只能表征分子变异，而无法检测基因表达调控，因此，可以通过分析基因表达模式，了解导致多基因遗传病的分子机制。 四、功能研究策略 可以通过高通量海洋技术、细胞优化技术、亚形态分析等综合手段，利用转录组学和蛋白质组学分析技术，系统地研究多基因遗传病的发病机制，以期揭示病理机制，提高治疗效果。 总的来说，多基因遗传病研究需要大量的家系数据、精准的临床资料和准确的分子策略，而且时间耗费较长，但是其研究成果将有助于更好地预防、诊断和治疗多基因遗传病。