肝豆状核变性疾病临床表现、辅助检查、诊断标准、治疗及预后.docVIP

肝豆状核变性疾病临床表现、辅助检查、诊断标准、治疗及预后 肝豆状核变性又称Wilson病，是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其致病基因ATP7B编码一种铜转运P型ATP酶，该基因致病变异导致ATP酶功能缺陷或丧失，造成胆道排铜障碍。大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环等表现。 一、临床表现 Wilson 病的临床症状包括神经损害、精神异常、肝脏损害、肾脏损害、骨关节病、心肌损害、肌病等。女性患者可出现月经失调、不孕或反复流产等。 表 1. wilson 病患者各器官系统临床表现 二、辅助检查 角膜K-F环：K-F环为角膜边缘的黄绿色或黄灰色色素环，一般在手电筒侧光照射下肉眼可见，如未见到，需要采用眼科裂隙灯检查明确 部、丘脑、中脑、脑桥及小脑 T1 低信号、T2 高信号，少数情况下可出现 T1 高信号或 T1、T2 均低信号。T2 加权像时，壳核和丘脑容易出现混杂信号，苍白球容易出现低信号，尾状核等其他部位多为高信号。 此外，可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大及额叶皮质软化灶等。MRI 病灶可随着治疗逐渐变浅变小。 血尿常规：肝硬化伴脾功能亢进时，血常规可出现血小板、白细胞和（或）红细胞减少；尿常规可见镜下血尿、微量蛋白尿等。 肝脾检查：血清转氨酶、胆红素升高和（或）白蛋白降低；肝脾 B 超