烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识.docVIP

烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识 　　烟雾病是一种病因不明的、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征，并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。1969年，由日本学者Suzuki和Takaku首先报道。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”，故称为“烟雾病”。烟雾状血管是扩张的穿通动脉，起着侧支循环的代偿作用，是该病的重要特征。烟雾病在东亚国家高发，且有一定的家族聚集性，遗传因素可能参与发病，在女性多发，有儿童和青壮年2个高峰发病年龄，脑缺血和颅内出血是该病的2种主要危害，总体上儿童和成年患者均以脑缺血为主，而颅内出血多见于成年患者。近年来，烟雾病在我国的发病率和患病率有逐渐上升的趋势，但在诊断和治疗上仍存在诸多争议，尤其是该病与烟雾综合征的鉴别主要依赖于数十种伴发疾病的排除，临床实践中缺乏可操作性且存在一定的法律风险。有鉴于此，我们共同商讨制定了关于烟雾病和烟雾综合征诊疗的中国专家共识。诊断一、背景和证据　　烟雾病和烟雾综合征的临床表现复杂多样。脑缺血最为常见，可表现为短暂性脑缺血发作（transient ischemic attack，TIA）、可逆性缺血性神经功能障碍（reversible ischemic neurologic deficit，RIND）或脑梗死，其中TIA常由情绪紧张、哭泣、剧烈运动或进食热辣食物等诱发。自发性颅内出血多见于成年患者，主要原因是烟雾状血管或合并的微动脉瘤破裂出血，以脑室内出血或脑实质出血破入脑室最为常见，也可见基底节区或脑叶血肿，单纯蛛网膜下腔出血较少见。神经功能障碍与脑缺血或颅内出血部位等相关。其他临床表现还包括认知功能障碍、癫痫、不随意运动或头痛等。　　辅助检查对疾病确诊、病情评估和治疗决策具有重要意义。脑血管造影是诊断烟雾病和烟雾综合征的金标准，其还可用于疾病分期和手术疗效评价。头颅CT和MRI可显示脑梗死、颅内出血、脑萎缩、脑室扩大、微出血灶等脑实质损害，有时还可显示颅底异常血管网－－基底节出现多发的点状血管流空影。CT血管成像（CTA）或磁共振血管成像（MRA）可显示与脑血管造影相一致的异常。MRI平扫结合MRA可作为筛选性检查，对无法配合脑血管造影检查者可作为有效的代替手段。脑血流动力学及脑代谢评估可以提供更为客观的指标，作为临床症状和影像资料的重要补充，对手术方案的选择以及疗效的评估具有重要的参考价值，常用的方法包括氙CT（Xe－CT）、单光子发射计算机断层显像术（SPECT）、磁共振灌注成像、CT灌注成像（CTP）及正电子发射计算机断层显像术（PET）等，可以较全面地反映患者的血流动力学损害程度。近年来，烟雾病患者的认知功能受损受到广泛关注，逐渐成为临床评估的重要内容。烟雾病的病变血管处存在特征性的病理变化，有助于诊断和鉴别诊断。二、推荐意见（一）烟雾病和烟雾综合征的诊断依据　　1. 数字减影脑血管造影（DSA）的表现：（1）颈内动脉（ICA）末端和（或）大脑前动脉（ACA）和（或）大脑中动脉（MCA）起始段狭窄或闭塞。（2）动脉相出现颅底异常血管网。（3）上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同（分期标准参考表1）。 　　2. MRI和MRA的表现：（1）ICA末端和（或）ACA和（或）MCA起始段狭窄或闭塞。（2）基底节区出现异常血管网（在1个扫描层面上发现基底节区有2个以上明显的血管流空影时，提示存在异常血管网）。（3）上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同（分期标准参考表2）。 　　3. 确诊烟雾病需排除的合并疾病：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征）、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down综合征、头部外伤、放射性损伤、甲状腺功能亢进、特纳综合征、Alagille综合征、Williams综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、I型糖原贮积症、Prader－Willi综合征、肾母细胞瘤、草酸盐沉积症、镰状细胞性贫血、Fanconi贫血、球形细胞增多症、嗜酸细胞肉芽肿、II型纤维蛋白原缺乏症、钩端螺旋体病、丙酮酸激酶缺乏症、蛋白质缺乏症、肌纤维发育不良、成骨不全症、多囊肾、口服避孕药以及药物中毒（如可卡因）等。　　4. 对诊断有指导意义的病理学表现：（1）在ICA末端及其附近发现内膜增厚并引起管腔狭窄或闭塞，通常双侧均有；增生的内膜内偶见脂质沉积。（2）构成Willis动脉环的主要分支血管均可见由内膜增厚所致的程度不等的管腔狭窄或闭塞；内弹力层不规则变厚或变薄断裂以及中膜变薄。（3）Willis动脉环可发现大量的小血管（开放的穿通支及自发吻合血管）。（4）软脑膜处可发现小血管网