医学遗传学章诊断预防治疗.pptVIP

第二节 药物治疗(内科治疗；略) 原则是“补其所缺”、“去其所余”，实施过程可分 出生前治疗、症状前治疗和现症患者治疗。? 一、出生前药物治疗 ★ ???? 药物治疗可在胎儿出生前进行，可大幅减轻胎儿 出生后症状。 例；羊水中甲基丙二酸含量增高，提示胎儿可能 患甲基丙二酸尿症。该病会造成发育迟缓和酸中毒， 给母体和胎儿补充VB12，胎儿或婴儿可基本正常。 产前确诊是VB2依赖型癫痫胎儿，给孕妇服用VB2， 胎儿出生后可不出现癫痫。? 第九十五页，共一百三十九页，2022年，8月28日 二、症状前药物治疗 ???? 某些遗传病，采用症状前药物治疗也可以预防 遗传病的病症发生而达到治疗的效果。 如发现新生儿甲状腺功能低下，可给予甲状腺 素制剂终生服用，以防止其发生智能和体格发育 障碍。 苯丙酮尿症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症或半 乳糖血症等，如能通过筛查在症状出现前做出诊 断，及时给予治疗，可获得最佳效果。 第九十六页，共一百三十九页，2022年，8月