生物必修2第五章人类遗传病课件.pptxVIP

第五章 基因突变及其他变异第一页，共二十二页。第3节 人类遗传病第二页，共二十二页。人类遗传病概念:由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾病。 一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。 二是先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。　三是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。　四是在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。第三页，共二十二页。一 人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病第四页，共二十二页。分 类发病率（％）基因病单基因病?2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常?0.36性染色体异常0.182遗传病的分类及发病率单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等 第五页，共二十二页。单基因遗传病 起源于单一（对）等位基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelian law）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有6500（？）余种。第六页，共二十二页。常染色体显性遗传病（autosomal dominant disorder）先天性软骨发育不全、多指、并指多囊肾、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤、第七页，共二十二页。常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症先天性聋哑、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症、第八页，共二十二页。性染色体隐性遗传病（ sex-linked disorder）血友病、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲第九页，共二十二页。性染色体显性遗传病（ sex-linked disorder）X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。（外耳道多毛症）第十页，共二十二页。多基因遗传病人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。目前有100多种，唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。家族聚集现象和在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传（multifactorial inheritance）。这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（％）来表示，称为遗传度。环境因素影响越大，遗传度越低。第十一页，共二十二页。人类染色体异常染色体病（chromosomal disease）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。第十二页，共二十二页。人类染色体异常先天愚型 新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。 13三体综合征18三体综合征8号三体综合征22号三体综合征第十三页，共二十二页。人类染色体异常5P—综合征又称“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。群体发病率为1／5万，在智能低下儿中约占1％一1．5％，在小儿染色体病中占1．3％(穆莹等，1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80％为5P15缺失，10％为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽