维克多·奥蒙·麦库斯克.docx

维克多 · 奥蒙 · 麦库斯克 遗付HEREDITAS(Beijing)2008年1月，3o(1):1—2 ISSN0253-9772WWW. 封面人物 DoI:10.3724/SP.J.1005.2008.00001 维克多?奥蒙?麦库斯克 郭晓强 解放军白求恩军医学院生化教研室，石家庄050081 DepartmentofBiochemistry,BethuneMilitaryMedicalCollege,Shijiazhuang050081,Chi na 20世纪，遗传学取得了飞速的发展，从20世纪初孟 德尔遗传定律的重新发现到20世纪末人类基因组计划的 全面实施，已经发生了一个本质的飞跃.在遗传学的发展 过程中，许多科学大师都做出了卓越贡献，如摩尔根，穆 勒，沃森等许多人的名字都耳闻能详，这些大师或者以模 式生物为研究对象，或者直接研究DNA, 然而在20世纪 50年代有一位科学家首先将遗传学应用于临床，开创了 医学遗传学，从而为医学和遗传学的发展都做出了卓越 的贡献，这位科学家就是维克多?奥蒙?麦库斯克(Victor AlmonMcKusick). 1921年10月21 日，麦库斯克出生于美国缅因州中 部的一个叫帕克曼(Parkman)的小镇上，他的双胞胎弟弟 文森特(VincentL.McKusick)与他几乎同时出生，他们的父 亲是当地一所高中的校长.麦库斯克最初的愿望是成为一 家奶牛厂的农场主，然而一场意外却改变了他的这种想 法.1937年夏天，16岁的麦库斯克不幸发生了严重的掖窝 链球菌感染，因此不得不住院治疗，细菌感染在20世纪初 期还是一件较为棘手的事情.幸运的是麦库斯克得到了正 确诊断，并且还使用了1年前才引入美国的最新抗菌药确 磺胺.这使麦库斯克的疾病很快痊愈.患病期间，麦库 斯克对整个治疗过程进行了全面的观察从而确信自己喜欢 医学，同时他们全家没有一人从事医学，这使麦库斯克决 定转而从事这项职业. 高中毕业后，为了避免奖学金的互相竞争，麦库斯 克与双胞胎弟弟分别报考不同的学校.1940年秋天，麦库 斯克顺利进入位于波士顿的图福特斯大学(TuftsUniver— sity),尽管这个学校也有医学专业，然而在学习一段时间 后，麦库斯克被另一所更为着名的约翰霍普金斯大学所 吸引，因此提出申请.由于当时还处于第二次世界大战期 间，约翰霍普金斯大学存在许多差额，这使麦库斯克的申 请很快得到了接受.1942年夏，麦库斯克放弃了图福特斯 大学的学士学位而来到约翰霍普金斯大学医学院，因此 尽管麦库斯克后来获得大量博士学位，然而他却并不拥 有学士学位. 1946年，麦库斯克完成学业获得医学博士，原打算 回到缅因州实现自己当初的愿望做一名全科医生，然而 却被约翰霍普金斯大学选派，跟随着名的奥斯勒(William 维克多?奥蒙?麦库斯克 (VictorAlmonMcKusick,1921 一) Osler)进行内科实习2年，完成了住院医生期并在心内科 方面进行了重点培养.1948年，麦库斯克成为巴尔的摩海 军医院心血管部的行政主管，开始了自己的第一个职业 生涯.麦库斯克通过采用贝尔实验室光谱心音描记器而使 心脏诊断技术得到很大提高，能够更清晰地描述心音. 麦库斯克在对许多心脏病病例临床观察时发现，许多 疾病的发生具有家族性，这使他意识到该类疾病的发生可 能与特定基因相关，因此将研究兴趣转向搜寻疾病的发生 原因.首先研究了一种心脏缺陷疾病——马凡氏综合征 (Mar—fansyndrome),麦库斯克注意到，病人除了有心血管 异常外.还表现为骨骼异常和晶状体脱落的现象，由于这 些特征总是伴随出现，根据遗传学的知识麦库斯克推测这 是一些遗传性结缔组织紊乱导致的普通症状，这些观察使 麦库斯克于1956年发表了《结缔组织的遗传紊乱》,从而 开始了医学遗传学的研究，同时这项发现也促使麦库斯克 毕生从事鉴定遗传疾病的原因方面.麦库斯克随后又对其 他心理缺陷相关疾病，血液疾病和侏儒症等进行了全面的 研究，并证明它们也具有遗传特性.麦库斯克在这方面的 努力及成功很快引起了约翰霍普金斯大学医学院院长的注 意，他建议麦克库斯克应该考虑建立一个专一门诊部，不久 该门诊部成立，并成为美国最早的医学遗传学部门之一 麦库斯克的新门诊部为许多新的遗传性疾病研究提 供了可能，从而描述了许多遗传性疾病，如溶血性贫血和 几种肝病，此外还描述了两种新型的遗传性侏儒症.麦库 斯克除了鉴定出大量的遗传性疾病外，还对致病基因产 2 篷HEREDITAS(Beijing)2008 第30卷 生了浓厚的兴趣，通过对一种x连锁的疾病分析发现了 色盲基因与6一磷酸葡萄糖脱氢酶基因之间存在连锁关系， 在当时相关资料较为缺乏背景下完成如此重大的发现为 推动医学遗传的发展具