遗传学：临床遗传学.pdfVIP

该文档是极速PDF编辑器生成， 如果想去掉该提示，请访问并下载： http，/ 临床遗传学 ♦临床遗传学的定义 临床遗传学(clinical genetics) ,是医学遗传 学的重要组成部分，运用医学遗传学理论知识, 通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和 预防遗传病。 医学遗传学的临床应用。 主要内容 ♦遗传病的诊断 ♦遗传病的治疗 ♦遗传病的预防 We all know 遗传病的概念 遗传物质结构或功能改变所导玫的疾病称 为遗传性疾病（genetics disease ； 遗传病的特点 C - J垂 传造 家代句子代传递 r二）家族性 表现出家族聚集性© （三）先天性 出生时就表现出来的疾病③ （evj终生性 目前无根治方法 r五）数量关东 发病率在氏族、家族间 具有一定的教量关条© We all know 遗传病与家族性疾病的区别 家族性疾病不一定是遗传病，遗传病有时也看 不见家族的聚集性。 如：寄生虫病O 19号染色体上有小儿麻痹症易感基因 ♦遗传病的诊断 复杂的遗传病 *有些责传病的症状与非贵传病的症状相同 意 注 强 性脊柱炎、聋哑 “ 一定数量的疾病存在遗传异质性 事 先天聋啜 项 *许多遗传病受环境因素影响 多基因病 * 一些非遗传疾病现在认为与盍传有关 慢性活动性肝炎 是指医生给患者检查疾病、并对患者疾病的病因、 发病机制作出分类鉴别，以此作为制定治疗方案 的方法和途径。 ♦遗传病的诊断-分类 , 一、遗传病诊断分类 ♦ 医生根据己出现症状 的患者的一条列临床 ，临症诊断（现症病人诊断） 表现进行分析诊断 症状前诊断 7 《产看诊断 （出生看诊新、宫内诊新） 是指在症状出现 ，床r种植）前诊断 之前就确认个体