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alport肾病确诊标准 Alport肾病（Alport Syndrome，AS）是一种常染色体隐性遗传性肾脏疾病，可导致有重要影响的肾小球滤过功能及以上皮尿管障碍呈典型的血尿的三大特征：肾小球性质病变（慢性肾小球硬化、尿蛋白尿、肾小球衰竭及末转换）、慢性伴有严重的肾小球萎缩性肾病和以上皮尿管障碍性肾病。 此外，Alport肾病发病和表型也有其遗传特征，以某种方式进行的遗传扩散。它的遗传形式可以是常染色体隐性遗传形式或X遗传形式，其患者表型也会随着家系提前。 Alport肾病诊断是基于患者生物化学及尿蛋白分析，影像检查，血液分析，家族史，临床表型等。 1. 临床表型：一般患者伴有血尿及前列腺炎症状。 2. 尿蛋白分析：24小时尿蛋白测定结果出现无节制的尿蛋白尿，其值一般在3.5g/24h以上，可达到20g/24h或更多，可以增加确诊的可信度。 3. 生物化学检查：血清尿酸升高可影响肾小球萎缩性肾病进程，也可见到肌酐值增加等。 4. 肾脏影像检查：CT或MRI扫描可提示肾脏萎缩，尿管平衡受损和肾小球缺损等。 5. 家族史：Alport肾病有显著的家族史，查询患者家族史可以提供进一步的证据，确认投诉的诊断。 6. 基因分型：血清或细胞因子分析也可作为Alport肾病的工具，可以有效地筛选疾病发病方式，鉴别家族性疾病