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第十九章?? 免疫缺点病免疫缺陷病专业知识培训第1页免疫缺点病（IDD） 免疫系统先天发育不全或后天损害而使免疫细胞发育、分化、增殖和代谢异常，并造成免疫功效障碍所出现临床综合征。临床表现为易重复感染，可继发本身免疫现象和一些肿瘤发病率增高免疫缺陷病专业知识培训第2页免疫缺陷病专业知识培训第3页按病因不一样 原发性免疫缺点病（PIDD） 取得性免疫缺点病（AIDD）免疫缺陷病专业知识培训第4页按主要累及免疫系统成份 体液免疫缺点 细胞免疫缺点 联合免疫缺点 吞噬细胞缺点 补体缺点免疫缺陷病专业知识培训第5页IDD共同特点1. 对各种病原体易感性增加，可出现重复连续严重感染，感染性质和程度主要取决于免疫缺点成份及程度；机会性感染2. 易发本身免疫病和一些恶性肿瘤；3. 临床表现及病理损伤复杂多样，可累及多器官多系统 4. 遗传倾向免疫缺陷病专业知识培训第6页第一节 原发性免疫缺点病（PIDD） 免疫缺陷病专业知识培训第7页PIDD因为免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而造成免疫功效不全引发疾病。免疫缺陷病专业知识培训第8页一、原发性B细胞缺点1、X性连锁无丙种球蛋白血症（XLA）X性连锁隐性遗传2、选择性IgA缺点常染色体显性/隐性遗传3、X-性联高IgM综合症（XHM）免疫缺陷病专业知识培训第9页二、原发性T细胞缺点1、DiGeorge综合症（CTH）（先天性胸腺发育不全）T细胞数目降低，缺乏T细胞应答；B细胞数目正常，但体液免疫功效降低免疫缺陷病专业知识培训第10页2、T细胞活化和功效缺点CD3?或γ链基因变异TCR-CD3复合物表示或功效受损免疫缺陷病专业知识培训第11页ZAP-70缺点T细胞胞内传导受阻免疫缺陷病专业知识培训第12页三、原发性联合免疫缺点（CID）联合免疫缺点病 T细胞及B细胞均出现障碍或缺乏细胞间相互作用所致疾病，多见于新生儿和婴幼儿免疫缺陷病专业知识培训第13页(一) 重症联合免疫缺点病severe combined-immunodeficiency disease(SCID）是一组胸腺，淋巴组织发育不全及Ig缺乏遗传性疾病，机体不能产生体液免疫和细胞免疫应答。这类疾病可为X-性连锁隐性遗传或常染色体隐性遗传，患者出生后6个月即出现发育障碍，易发生严重感染而死亡。免疫缺陷病专业知识培训第14页1. X-性联重症联合免疫缺点病（XSCID）T细胞、NK细胞缺乏或降低，B细胞数量正常但缺乏功效，Ig血清含量低。IL-2受体γ链基因突变，γ链为各种细胞因子受体共有亚单位，参加细胞因子信号转导，调控B、T细胞分化、发育、成熟。γ链基因突变使T细胞发育停滞于pro-T阶段免疫缺陷病专业知识培训第15页2. 常染色体隐性遗传重症联合免疫缺点病(1) 腺苷脱氨酶（ADA）、嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺点引发SCID(2) MHC分子缺点引发SCID免疫缺陷病专业知识培训第16页(1) 腺苷脱氨酶（ADA）、嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺点引发SCIDADA、PNP缺点使核苷酸代谢产物dATP、dGTP蓄积对早期T、B细胞有毒性，使之停滞于proT/B阶段，使T、B细胞均发生缺点。免疫缺陷病专业知识培训第17页(2) MHC分子缺点引发SCID1） MHC-I类分子缺点MHC-I类分子合成正常，TAP基因突变，不能将内源性抗原肽转运到内质网，使淋巴细胞表面MHC-抗原肽复合物表示量极少，CD8+T细胞功效缺点，表现为慢性呼吸道病毒感染免疫缺陷病专业知识培训第18页2） MHC-II类分子缺点又称裸淋巴细胞综合征，由调整MHC-II类分子表示基因缺点引发（RFX5、CⅡTA）胸腺基质细胞MHC-II分子表示缺点，T细胞阳性选择受阻，CD4+T细胞分化受阻APC表面MHC-II类分子表示缺点，使其抗原提呈功效障碍患者表现为迟发性超敏反应，对TD-Ag抗体应答缺点，易病毒感染，全部骨髓起源细胞均不表示MHC-II类分子免疫缺陷病专业知识培训第19页(二) 其它SCID1. 伴湿疹血小板降低免疫缺点病 威斯科特-奥尔德里奇综合症(Wiskott-Aldrich syndrome)2. 毛细血管扩张性共济失调综合症免疫缺陷病专业知识培训第20页四、补体系统缺点补体固有成份缺点 抗感染能力低下补体调整蛋白缺点 C1INH缺点－－－遗传性血管神经性水肿 衰变加速因子（DAF）和CD59缺点 －－－PNH补体受体缺点 本身免疫病（SLE）免疫缺陷病专业知识培训第21页遗传性血管神经性水肿免疫缺陷病专业知识培训第22页阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)编码GPI