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结直肠癌MRD检测技术进展;ctDNA,从靶点检测到晚期监测到MRD监测;;01 结直肠癌MRD检测技术概览;;MRD检测技术概览;血液监测区域;02 NGS panel检测MRD关键因素;影响ctDNA-based的MRD检测方法的因素很多,可以概括成以下三类:
检测前-变量(Preanalytical variables)
检测中-检测关键因素(assay characteristics)
检测后-生信分析(Bioinformatic analysis of the data);关键因素;关键因素
实现更低VAF的检测
Panel如何选择
深度如何选择
肿瘤组织标本如何整合
并保证检出突变的可靠性
;关键因素
实现更低VAF的检测
Panel如何选择
深度如何选择
肿瘤组织标本如何整合
并保证检出突变的可靠性
;关键因素
非突变信号(实验引入的错误)
非肿瘤突变(如克隆性造血CHIP);03 MRD整合到结直肠癌临床应用展望;技术性能验证analytical validity
能够可靠检测到低频突变的方案
临床相关性验证 clinical validity
检测结果临床相关性
临床有用性 clinical utility
检测结果能够指导临床干预获益;建立统一的实验前样本处理技术标准
血液采集、血浆分离、保存、转运、DNA提取等
整合不同平台数据,建立最低的标准
考虑检测广度和深度,检测技术性能验证、周期以及成本等
建立联盟或者数据库,整合资源
多中心项目/高质量数据整合
建立共识、教育相关方,促进临床应用;TAKE HOME MESSAGE
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