地中海贫血筛查诊断与遗传咨询讲座课件.pptx

地中海贫血筛查诊断与遗传咨询;打造人文智慧型现代化妇幼保健院;打造人文智慧型现代化妇幼保健院;;打造人文智慧型现代化妇幼保健院;打造人文智慧型现代化妇幼保健院;地贫筛查;地贫筛查;打造人文智慧型现代化妇幼保健院;;;地贫筛查方案;地贫基因诊断;打造人文智慧型现代化妇幼保健院;;;地贫定义及发病机制;地中海贫血分类;α地贫;中间型α地贫;α地贫;α地贫;α地贫;α地贫;α地贫;α地贫;α地贫;β地贫;β地贫;β地贫;β地贫;32;33;34;地贫产前诊断;产前诊断穿刺技术;咨询对象： 地贫筛查阳性（单阳/双阳） 夫妇双方均为地贫携带者 曾生育过中、重型地贫儿的夫妇 患病先证者的双亲或其他家系成员 咨询要点: 产前诊断，防止中重型地贫儿出生 再发风险的估计 告知该病的治疗和预后的相关内容 夫妇对 HbH病的产前诊断和终止妊娠的选择应得到尊重。 ;静止型或轻型地贫与正常 人婚配, 其下一代风险估计（两种 情况）: 一、 正常: ? 静止型或轻型地贫: ? 二、静止型地贫:100% ■ 无须产前诊断 ;遗传咨询;遗传咨询;静止型与轻型α 地贫患者之间婚配，其 下一代风险估计: 1、 血红蛋白H病: 1/4 轻型: 1/4 静止型: 1/4 正常: 1/4 ■ 建议产前诊断 ■ 注意：夫妇对 HbH病的产前诊断和终 止妊娠的选择应得到尊重。 2 、 轻 型 : 1/2 静止型:1/2 ;静止型与中间型α 地贫患者之间婚配，其 下一代风险估计: 血红蛋白H病: ? 轻型: ? 静止型: ? ■ 建议产前诊断 注意：夫妇对 HbH病的产前诊断和终 止妊娠的选择应得到尊重。 ;轻型与中间型α 地贫患者之间婚配， 其下一代风险估计: 1、重型（巴氏水肿胎）: 1/4 血红蛋白H病:1/4 轻型:1/4 静止型:1/4 2、 血红蛋白H病: 1/2 轻型:1/2 须产前诊断 注意：夫妇对 HbH病的产前诊断和终 止妊娠的选择应得到尊重。 ;病例1;病例1;病例2;病例2;病例3 女方 MCV69.4fL,MCH21.3pg，HbA2 1% ，HbF 4.6% ，男方MCV63. 7fL,MCH19.5pg，HbA2 5.3% 因双方地贫筛查阳性到我院行双方免费地贫基因检测 结果回报： 女方--SEA/αα βN/βN 男方αα/αα β41-42/βN 因HbF 4.6%较高，与地贫基因结果不符，给予行罕见地贫检测 女方--SEA/αα βIVS-Ⅱ-81/βN;49