NIPT与介入性产前产前诊断讲座课件.pptx

;;一级预防;;遗传病分类与染色体异常; 出生缺陷中遗传因素组成;染色体病是出生缺陷防控的重点;;;;NIPT检测胎儿21/18/13三体的准确性如何;NIPT检测对于胎儿21/18/13三体的准确性如何;;NIPT带来胎儿非整倍体产前筛查的进步;NIPT 的假阳性和假阴性;NIPT假阳性和假阴性;NIPT假阳性的可能原因;限制性胎盘嵌合; ;其他导致假阳性/假阴性的可能原因;NIPT和性染色体异常（ＳＣＡ）;NIPT的相关政策和指南;指南;;NIPT规范——45号文（2016）; ;NIPT临床应用的困惑:;NIPT的适用人群;（一）早、中孕期产前筛查高风险； （二）预产期年龄≥35 岁； （三）重度肥胖（体重指数40）； （四）通过体外受精-胚胎移植方式受孕。 （五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形； （六）双胎及多胎妊娠。 （七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。;NIPT检测的禁用人群;NIPT禁用人群解读;NIPT禁用人群解读;NIPT禁用人群解读;NIPT遗传咨询的关键点;NIPT检测前咨询;NIPT检测后咨询;高风险咨询;双胎的NIPT检测;双胎变单胎的NIPT检测;ＳＣＡ 的咨询;假阳性及假阴性;高龄孕妇;超声检查异常的NIPT检测问题;;;羊水核型结果：46,XN;病例2 羊水CNV seq结果：;病例2 孕妇CNV seq结 果：;;;;NIPT的扩展检测，基于高通量测序;NIPT的扩展检测-NIPT-PLUS;文献报道-全基因组范围的NIPT;为什么要做CNV片段的产前筛查？;为什么要做CNV片段的产前筛查？;NIPT的扩展性筛查整体性能;Clinical effect of expanded non-invasive prenatal testing for serological screening of fetuses with high-risk for Downs syndrome Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi,2021 Oct 10;38(10):1012-1016. doi: 10.3760/cma.j.cn5113740032 针对1561例唐氏高危孕妇行NIPT-PLUS， 检出高风险者45例（45/1561）， 40例AC产前诊断，检出异常20例，阳性预测值50?;NIPT-PLUS 对NT增厚的检测效率;NIPS 筛查胎儿基因组病的国内外指南、声明;NIPS高通量测序无创筛查胎儿基因组病的目标疾病;NIPT用于胎儿血型筛查;NIPT的扩展性检测;;;携带者筛查; 哪些携带者需要做筛查？;; 携带者筛查临床应用复杂性;;; 携带者筛查临床应用复杂性; 国内携带者筛查检测选择痛点; 扩展性携带者筛查大小panel的对比;;; 携带者筛查临床建议;明;;;其他常见的产前诊断指征;产前诊断介入性取材方法;羊膜腔穿刺术流产风险 (Meta Analysis);产前诊断的选择;染色体病高风险胎儿;超声软指标/结构畸形是否推荐做NIPT？;不适用人群 (1) 孕周12 +0 周。 夫妇一方有明确的染色体异常或明确携带 pCNV。 NT 大于 3.0 mm 或胎儿超声提示有结构异常，应进行产前诊断[3] 孕妇合并恶性肿瘤。 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险。 1 年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。 广东省精准医学应用学会NIPS 团标;NT增厚;胎儿超声软指标;肠管回声增强;肠管回声增强;超声软指标;普遍认为， 当这些软指标单独出现时不足以成为建议孕妇行侵入性检查的依据； 检出2 个或2 个以上微小异常时可能会增加染色体异常的风险； 但当超声检查发现一个微小异常时应仔细寻找其他微小异常； 轻度脑室扩张、肾盂分离等软指标，建议超声随访，监测异常发展状况； 多个软指标异常，应进行产前诊断;超声结构畸形;;产前诊断常用的遗传学检测技术;几种检测方案汇总与比较;总结：