医学遗传学名词解释及问答题.pdfVIP

公众号 【大学百科资料】整理，有超百科复习资料+海量网课资源 名词解释 chromosome disease 染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色 体病。 dynamic mutation 动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由 基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传 递而不断扩增。 frame shift mutation 移码突变——基因组 DNA 链中插入或缺失一个或多个碱 基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改 变的基因突变形式。 genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称 遗传病。 gene family 基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是 重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因 家族。 genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位 基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型 却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomic imprinting）或亲代印记（parental imprinting）。 gene mutation 基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称 为基因突变。 genetic load 遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体 适合度降低的现象。遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和 环境因素的影响。 gene diagnosis 基因诊断——基因诊断又称 DNA 诊断或分子诊断，通过分子生 物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平 是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。 gene therapy 基因治疗——运用重组 DNA 技术，将具有正常基因及其表达所需 的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑 制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。 gene replacement 基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代 之，使致病基因得到永久性地更正。 genetic counseling 遗传咨询——又称遗传商谈，是指咨询医师和咨询人双方 就一 个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病 是 否为遗传病，该遗传病的发病原因，传递方式，治疗、预后、 再发风险 估计及医生给咨询人提出的建议等。 heterochromatin 异染色质——指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切 染色较深，多分布于核膜表面，DNA 复制较晚，含有重复 DNA 序列，很少 进行转录或无转录火星的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。 incomplete dominance 不完全显性——也称为半显性（semi-dominance）遗传， 它是杂合子 Aa 的表型介于显性纯合子AA 和隐性纯合子 aa 表型之间的一 种遗传方式，即在杂合子 Aa 中显性基因A 和隐性基因 a 的作用均得到一 定程度的表现。 公众号 【大学百科资料】整理，有超百科复习资料+海量网课资源 inbreeding coefficient 近婚系数——指两个具有亲缘关系的个体可能从同一 祖先活得同一基因，又把同一基因传给他们的子女的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷——指由于基因突变导致酶蛋白 缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱。又称遗传性酶病。 karyotype 核型——一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列 所构成的图像就称为核型 liability 易患性——在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一 个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性（liability）。 marker chromosome 标记染色体——在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体， 如果一种异常的