人类疾病网络.pptxVIP

人类疾病网络 第1页/共73页 背景 在刻画人类疾病位点的研究中，很多疾病基因的位置克隆和全基因组的关联研究，产生了疾病与基因的关联对列表。 另外，蛋白质相互作用，人类代谢图谱和调控网络等都为不同疾病基因间的相互作用提供了一些细节描述。 2 2023年4月21日19时37分 第2页/共73页 给出一个不同的方法，在细胞和有机体的组织的高水平上，探索人类遗传疾病和对应的疾病基因是否可以彼此相关联。通过提供有多个基因引起的疾病（基因座异质性）的例子来支持这个方法的有效性。比方说，脑肝肾综合症是由至少11个基因的变异引起的，所有的都与过氧化酶体的生物发生有关。还有由一个基因的不同变异（等位基因异质性）的疾病。比方说，TP53的变异被关联到11个临床上不同的癌症相关疾病。 通过发展一个全部遗传疾病（疾病表型组）和全部疾病基因（疾病基因组）的关联框架，得到对疾病组学的全局认识。 3 2023年4月21日19时37分 第3页/共73页 结果和讨论 疾病组的构建： 构建两个不相交顶点集的二部图。一个集合对应所有的已知遗传疾病，另一个集合对应人类基因组的所有已知的疾病基因。如果一个基因的变异暗示了某种疾病的发生，则疾病和基因相关联。 疾病、疾病基因和他们之间的关系的列表都是从OMIM获得。到2005年12月，包含了1284种疾病和1777个疾病基因。 我们基于被疾病所影响的生理系统，将疾病分成22