单基因病上的学习资料.pptxVIP

第1页/共60页单基因病上的学习资料第2页/共60页本章重点1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。2.掌握系谱常用符号及系谱分析3.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。4.掌握影响单基因遗传病分析的因素。5.了解单基因病发病风险的估计影响单基因病发病风险的因素。6.了解常见的几种单基因遗传疾病。 第3页/共60页单基因病遗传病多基因病染色体病OCA 第4页/共60页单基因病如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。单基因病：由致病主基因引起的遗传病。孟德尔遗传(Mendelian inheritance)第5页/共60页OMIM Statistics for March 7, 2011?AutosomalX-LinkedY-LinkedMitochondrialTotalGene with known sequence/entrez/query.fcgi?db=OMIMorig_db=OMIMcmd=searchomimfilters=trueterm=%22prefix+star%22%5bprop%5d+AND+%22type+autosomal%22%5bprop%5d12605/entrez/query.fcgi?db=OMIMorig_db=OMIMcmd=searchomimf