骨质疏松症的遗传学研究.pptxVIP

骨质疏松症的遗传学研究第1页/共28页 骨质疏松症骨骼过脆易导致骨折；骨骼内在因素：骨量减少，骨皮质位点几何结构变化，骨骼小，骨节点网状结构疏松，或者微创修复迟缓；外部因素：跌伤。第2页/共28页 骨质疏松1990年，170万人髋部骨折；2050年，630万人髋部骨折；平均40％的绝经后的妇女至少遭受一次由于骨质疏松引起的骨折；在美国仅1997年一年用于骨质疏松治疗的费用就达1400万美元。第3页/共28页 WHO标准：骨量标准定为2.5SD，低于年轻成年人的平均值。 骨矿物质密度(BMD)：通过多种方法测量，比如双重能量X光吸收测量法(DXA)。 第4页/共28页 骨矿物质密度测定环境因素（单个因素和E×E相互作用一样）（吸烟，营养，锻炼，疾病，药物治疗，饮酒等）～15－45％。遗传因素（单个基因和上位性一样）～55－85％G×E相互作用～？％。第5页/共28页 分离分析没有主效基因： (Guegen et al., 1995)；有主效基因： (Livshits et al., 1996; 1999; 2002; Gardon et al., 2000; Deng et al., 2002; Liu et al., 2003a, b)。第6页/共28页 遗传相关性骨矿物质密度(BMD)和不同遗传位点之间显著相关(Pocock et al., 1987; Nguy