G6PD缺乏症的学习课件.pptxVIP

G6PD缺乏症的学习课件第1页/共20页第2页/共20页红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症第3页/共20页概述定义红细胞G-6PD活性降低或性质改变导致的遗传性溶血性贫血临床特点表现为： 先天性非球形红细胞溶血性贫血、 新生儿黄疸、 蚕豆病、 药物性溶血、 感染诱发溶血。 发病具有地区性种族性第4页/共20页 第5页/共20页病因 X-连锁不完全显性遗传， 男性发病高于女性G-6PD基因： Xq28变异型酶活性分类：0: 非球形细胞溶血性贫血10%： 蚕豆病/ 药物溶血10-60%： 药物溶血60-100%： 正常A/B型第6页/共20页诱因 常见诱因为感染，食用蚕豆、豆制品，服用或接触氧化类药物，例抗疟药、磺胺类、呋喃类、砜类、解热镇痛剂等。 新生儿期的常见诱因为：感染、窒息缺氧、酸中毒、大量出血等。第7页/共20页第8页/共20页发病机制 GSSG6-磷酸葡萄糖NADPH GSH G-6PD保护红细胞内含巯基的血红蛋白/酶蛋白/膜蛋白使H2O2还原成H2O6-磷酸葡萄糖酸 NADP第9页/共20页 葡萄糖 H G6PD6磷酸葡萄糖6磷酸葡萄糖酸? 6磷酸果糖 磷酸戊糖? 三磷酸甘油酸 三磷酸吡啶核苷