5.3人类遗传病课件-2022-2023学年高一下学期生物人教版（2019）必修2.pptxVIP

第5章　基因突变及其他变异第3节 人类遗传病问题探讨资料1.通过相关资料表示唐氏综合症是一种人类遗传病，具有智力低下，特殊面容，新生儿中唐氏综合征的发病率为1/1000--2/1000。且患者寿命一般比正常人短，患者中不到8%的人活到四十岁。2、什么是人类遗传病呢？如何预防和降低这类遗传病的发病率呢？人类常见遗传病的类型基因或染色体人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。根据遗传类型可分为：1、单基因遗传病2、多基因遗传病3、染色体异常遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病由染色体异常引起的遗传病受一对等位基因控制的遗传病人类常见遗传病的类型1、单基因遗传病多指、并指、软骨发育不全病例：常染色体显性遗传病特点：男女患病几率相等，连续遗传常染色体遗传白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血病例：常染色体隐性遗传病特点：男女患病几率相等，隔代遗传人类常见遗传病的类型1、单基因遗传病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良病例：伴X染色体隐性遗传病伴X染色体遗传男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病特点：抗维生素D佝偻病病例：伴X染色体显性遗传病女患＞男患、连续遗传、男病母女病特点：人类常见遗传病的类型1、单基因遗传病伴Y染色体遗传：外耳道多毛症特点：女性不会患病男性代代相传1.单基因遗传病：遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病①男女患病概率相等②连续遗传多指、并指、软骨发育不全显性常染色体遗传病①男女患病概率相等②隐性纯合发病，往往隔代遗传隐性镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症①女性患者多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病显性抗维生素D佝偻病伴X染色体遗传病①男性患者多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病隐性红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传病具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症练一练1、关于人类红绿色盲的遗传，正确的是（ ）A、父亲色盲则女儿一定色盲。B、母亲色盲，则儿子一定色盲。C、祖父色盲，则孙子一定色盲。D、外祖父色盲，则外孙女一定色盲。2、甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常：乙家庭中夫妻表现正常，但妻子的弟弟是红绿色盲，从优生学的角度考虑，甲乙家庭应该分别选择生育（ ）A、男孩、男孩B、女孩、女孩C、男孩、女孩D、女孩、男孩练一练3、如图为4个单基因家族遗传系谱图，下列有关叙述不正确的是（ ）A、可能是白化病遗传的家系是甲、乙、丙B、肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁C、家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者D、家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/8人类常见遗传病的类型2.多基因遗传病1、概念：两对或两对以上等位基因控制的遗传病。2、遗传特点：①在群体中发病率较高 ②易受环境影响③常表现出家族聚集现象3、病例：唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病练一练1、有关人类遗传病的叙述，不正确的是（ ）A、人类遗传病是遗传物质改变而引起的疾病B、多基因遗传病在群体中的发病率较高C、镰刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变D、色盲、青少年型糖尿病都属于单基因遗传病人类常见遗传病的类型猫叫综合征3、染色体异常遗传病（5号染色体断臂缺失）常染色体异常遗传病染色体异常遗传唐氏综合征（21号染色体多一条）性染色体异常遗传病（性腺发育不良）遗传病“分类”镰状细胞贫血症外耳道多毛症唐氏综合症苯丙酮尿症红绿色盲唇裂青少年型糖尿病多指症哮喘白化病猫叫综合征单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病探究·实践相关资料表示高度近视（600度）以上是可遗传的，是一种单基因遗传病，如果让你调查我们学校近视600度以上的发病率，你该如何进行这项调查呢？探究·实践----调查人群中的遗传病1、调查过程探究·实践----调查人群中的遗传病2.两种内容调查内容调查的对象结果分析方式在人群中，随机抽样调查某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%发病率根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型选择多个患该遗传病的家系进行调查遗传方式3.注意事项发病率较高单基因（1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病；大（2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果；探究·实践 我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果你的调查结果不符以上数据，请分析原因。 如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。遗传病的检测和预防----遗传咨询医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断。分析遗传病传递方式推算后代的再发风险率推算出后代再发风险率像咨询对象提出对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠遗传咨询的内容和步骤遗传病的检测和