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- 2023-04-27 发布于上海
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阿尔茨海默病66020;APOE基因与阿尔茨海默病;内容;一、阿尔茨海默病(Alzheimers Disease, AD)简介;阿尔茨海默病病因; 阿尔茨海默病(又称老年痴呆症)与心脏病、癌症和中风并称为威胁老人健康的“四大杀手” 。 ; 哪些人患阿尔茨海默病风险更大?;中国AD的诊疗现状;1.阿尔茨海默病目前诊断技术的挑战:难以实现有效的诊断和治疗
慢行性疾病,病理变化早在临床症状出现之前15~20年就已经开始
疾病症状出现时,大脑已经形成永久性损伤,病程无法逆转
病变部位在脑部,取样及早期诊断极为困难;2.目前诊断技术的机遇:
“早期诊断是治疗阿尔茨海默病的关键”——国际阿尔茨海默病协会
在临床症状出现以前(5~10年)做出预测和早期诊断,并及早介入预防或治疗,将能够有效降低疾病发生及危害。
鉴定的高危和疾病早期人群可作为更好的临床试验对象,有助于治疗药物的开发。;3. 早期诊断技术之一:;风险基因是AD发病的最重要因素之一,风险基因检测是最有效的早期诊断手段
(1)晚发性AD相关风险基因 (≥65岁)及检测技术:
风险基因:APOE基因的e4等位型——载脂蛋白E(APOE)基因的e4等位型是阿尔茨海默病最大的遗传风险基因
检测技术:荧光PCR法
;(2)晚发性AD (≥65岁)其他次要风险基因及检测技术:
风险基因: TREM2, BIN1, CLU, ABCA7, CR1, PICALM, MS4A6A, CD33, MS4A4E;
CD2AP….
检测技术: TREM2:DNA荧光分子探针
(3)家族遗传早发性AD相关突变基因 (65岁)及检测技术:
突变基因:携带APP, PS1, PS2 基因突变
检测技术:APP:高分辨率溶解曲线
PS1/PS2:限定片段DNA测序
;三、APOE基因分型检测技术简介;APOE基因型与阿尔茨海默病关系;荧光PCR法检测APOE基因分型特点:;四、阿尔茨海默病的早期治疗;目前早期AD的药物治疗;目前早期AD的药物治疗;目前早期AD的药物治疗;目前早期AD的药物治疗;药物治疗总结;AD是一种不可逆的慢性进展性疾病,现有治疗措施均不能逆转发展;其进展速度亦无法预测,且个体差异大。成活时间2~20年,平均7年左右,多于病和晚期死于严重的并发症(如肺部感染等)。
;AD 防治药物前瞻; 药物方面;感谢您的欣赏
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