先天性巨结肠的诊.pptxVIP

第1页/共55页先天性巨结肠的诊第2页/共55页先天性巨结肠的诊治现状及进展 第3页/共55页患者资料1：患儿，男，5岁，自出生后即有大便难解症状，平均4-5天解1次大便，便硬，多需开塞露纳肛才能解出。2：直肠指检：肛管扩约肌张力强，直肠空虚，指套无血染。3：既往曾在外院行肛管测压试验，直肠肛管压力明显增强。第4页/共55页 先天性巨结肠症（Hirschsprung’s Disease, HD）是一种先天性肠道发育畸形，又称肠管无神经节细胞症。是小儿外科常见的消化道畸形，在消化道畸形中占第二位。发病率约为1/2000—5000，，其性别发生率男∶女为4∶1。 第5页/共55页病因及病理生理 1886年丹麦儿科医生Hirschsprung首先报道此病，认为新生儿便秘是由于结肠的肥厚和扩张引起。 1901年Tittel发现在狭窄段的肠壁内无神经节细胞,此段肠管无蠕动功能造成阻塞。 1955年Swenson提出无神经节细胞肠管的调节障碍是盆腔副交感神经发育缺陷引起，正是由于神经节细胞的缺乏，使肠段发生痉挛和蠕动消失。 第6页/共55页病因及病理生理遗传学因素①原癌基因RET（proto-onco gene ,RET）②血管内皮素-B受体基因(endothelin-B receptor gene,EDNRB)③血管内皮素-3基因(endothelin-3 gene,EDN3)。 第7页