糖原贮积症Ⅰ型1例.pdfVIP

下载本文档

0
0
约小于1千字
约 2页
2023-05-01 发布于山西
举报
版权申诉

糖原贮积症Ⅰ型1例.pdf

1、本文档共2页，可阅读全部内容。
2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。

糖原贮积症Ⅰ型 1例卢永忠;李群【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2001()S1 【摘要】糖原贮积症是一种先天性糖原代谢紊乱性疾病,常染色体隐性遗传,发病率 1/30 万～1/10 万,因参与糖原代谢的酶的缺陷而发病。根据缺陷酶种类的不同可分为 13 型,国内Ⅰ型最常见,又称 Von Gierke 病,是因葡萄糖-6-磷酸酶缺陷引起,因糖原主要贮积在肝肾,也称肝肾型糖原贮积症。病例:患者,女,22 岁,幼年即诊断患有本病。【总页数】1 页(P68-68) 【关键词】糖原贮积症;常染色体隐性遗传;家族史【作者】卢永忠;李群【作者单位】济南军区青岛第二疗养院;中华医学会青岛分会【正文语种】中文【中图分类】R589 【相关文献】 1.一患青年型糖原贮积症Ⅱ型姐弟的家系 GAA 基因新突变分析 [J], 徐玲玲;唐雯; 梁玉坚;张成;黄雪琼;张丽丹;裴瑜馨;程玉才 2.重组人 α 葡萄糖苷酶替代治疗青年型糖原贮积症Ⅱ型的管理和不良反应的预防 [J], 李素萍;邓晓莉;徐玲玲;王泽丽;唐雯;李智英 3.重组人葡萄糖苷酶替代治疗青年型糖原贮积症Ⅱ型的管理和不良反应的预防 [J], 李素萍; 邓晓莉; 徐玲玲; 王泽丽; 唐雯; 李智英 4.婴儿型糖原贮积症Ⅱ型酶替代治疗三例并文献复习 [J], 徐玲玲;唐雯;巴宏军;李素萍;梁玉坚;黄雪琼;张丽丹;裴瑜馨;黄慧敏;张成 5.1b 型糖原贮积症中基因型和表现型间的相关性:一项多中心研究和文献回顾 [J], Melis D.;Fulceri R.;Parenti G.;贺莉因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买