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个药基因检测阿司匹林第1页/共17页第2页/共17页个体化医疗是精准医疗的一部分！第3页/共17页第4页/共17页第5页/共17页SNP检测与分析：主要取材于外周血；药物作用的毒副作用和不良反应首先要考虑从SNP角度入手进行分析，这一点不需要置疑！至于对疗效和生存期分析， SNP的作用视具体情况而异，相对间接了一些。SNP（单核苷酸多态性）第6页/共17页第7页/共17页个体化用药的发展基因组01基因变异 (单核苷酸多态性)药物转运体药物靶点药物代谢酶药代动力学药效动力学药物疗效和毒性的个体差异基因检测技术原理第8页/共17页模版02A35+寡核苷酸探针：3’端接有荧光素（红圈），5’端接有淬灭基团（红点）未杂交时，成自身环状，不发出荧光。有特异核酸SNP位点的模板=A35TQ杂交后，探针打开，淬灭基团远离荧光素，发出荧光G方法学：荧光原位杂交（10~20bp）第9页/共17页基因检测技术原理采集标本出现污染的高风险环节探针杂交显色/扫描低风险环节02提取基因组DNA/RNA电泳检测PCR扩增基因芯片焦磷酸测序焦磷酸测序RT-PCR纯化PCR产物双脱氧标记双脱氧测序实时荧光PCR毛细管电泳WBC或组织匀浆染色体核型分析或杂交测序（系统自动完成）血液或组织标本数字荧光分子杂交和杂交测序避开PCR环节，前处理简单第10页/共17页3、阿司匹林的个体化治疗第11页/共17页TXA2P2Y