常见类型性腺发育不良病历分享.pptVIP

253例中国Turner综合征患者的自然生长曲线 中华儿科杂志 2 0 0 1；39：141 ~ 144. 第三十页，共六十四页，2022年，8月28日 TS临床表现 新生儿及婴儿期 –?四肢末端有淋巴水肿； –?颈部皮肤过多、颈蹼； –?身材矮小 第三十一页，共六十四页，2022年，8月28日 TS临床表现 幼儿期及青春期 –?生长减慢，身高常在-3?SD以下； –?智力正常或稍差； –?青春期缺乏第二性征，闭经； –?特殊面容，颈短、蹼颈、后发际低，盾状胸 、乳距宽和肘外翻； –?可以合并多种畸形：大动脉缩窄、马蹄肾、 输尿管异常、脊柱侧弯。 第三十二页，共六十四页，2022年，8月28日 宽乳距 先天性卵巢发育不全 低发际 第三十三页，共六十四页，2022年，8月28日 先天性卵巢发育不全 蹼颈 第三十四页，共六十四页，2022年，8月28日 蹼颈 先天性卵巢发育不全 第三十五页，共六十四页，2022年，8月28日 TS临床表现 第三十六页，共六十四页，2022年，8月28日 足背水肿 颈蹼 第三十七页，共六十四页，2022年，8月28日 4/5掌骨短 凸指甲/小而窄 耳位低/耳廓圆 小下颌 高腭弓 膝外翻 第三十八页，共六十四页，2022年，8月28日 TS实验室检查 染色体核型：45X、46X?i(Xq)、45X/46X?i(Xq)、 45X/46XX、46XX/46X?del(Xq)?、45X/46XY B超：子宫发育不良，卵巢呈条索状。 血：E2↓、FSH↑和LH↑ 第三十九页，共六十四页，2022年，8月28日 TS实验室检查 超声心动图和泌尿系统超声检查( X来源于父源） –?需要排除二尖瓣、主动脉瓣、主动脉病变或主动脉 缩窄以及泌尿系统畸形。 ?甲状腺功能检查 –?10%~30%病例可伴有原发性甲减 ?听力检查：本症可伴有传导和感觉神经性听觉丧失。 第四十页，共六十四页，2022年，8月28日 TS 诊 断 典型临床表现+辅助检查： 染色体核型分析 子宫、卵巢BUS 第四十一页，共六十四页，2022年，8月28日 TS治疗 早期处理身材矮小： 生长激素 后期雌激素替代+做人工周期：雌激素 雌激素+孕激素 第四十二页，共六十四页，2022年，8月28日 9例 45，X /46，XY患者临床资料 社会 性别 年龄 （岁） 身高 （cm） 体重 （kg） 第二 性征 内外生殖器 临床表现 男 23 162 60 正常男性 正常 无精子 男 25 158 52 正常男性 正常 少精子 男 30 163 57 正常男性 正常 无精子 男 24 157 54 正常男性 正常 无精子 男 1 - - - 男性外观 尿道下裂 尿道下裂 男 36 155 54 正常男性 正常 无精子 男 25 168 62 正常男性 正常 无精子 女 15 144 42 乳房未发育 女性外阴、幼稚PH1 BUS:未探及子宫、卵巢回声。探及大小4.6X0.9X0.4cm低回声区 矮小 原发性闭经 女 19 147 44 乳房未发育 女性外阴 阴毛稀疏、幼稚子宫 矮小 原发性闭经 中华医学遗传学杂志2013年10月第30卷第5期(Chin J Med Genet， Octoher 2013.Vol.30.N 第四十三页，共六十四页，2022年，8月28日 混合性腺发育不良 第四十四页，共六十四页，2022年，8月28日 混合性腺发育不良 发病率为1.7/10000 一侧为发育异常的睾丸（卵睾或发育不良的睾丸）另一侧为条索状性腺甚至无性腺 染色体核型： 45，X/46，XY嵌合体（最常见） 46，XX/46，XY嵌合体 ：其他 第四十五页，共六十四页，2022年，8月28日 常见类型性腺发育不良病历分享 第一页，共六十四页，2022年，8月28日 遗传性疾病： 2万多种，临床表型和致病基因 都明确的遗传性疾病3555余种（止于2012.8） 常染色体疾病 3260种 X伴性连锁疾病 263种 Y连锁疾病 4种 线粒体基因病 28种 总计 3555中 2012遗传性疾病峰会 上海新华医院 第二页，共六十四页，2022年，8月