Lynch综合征与子宫内膜癌.pptxVIP

Lynch综合征与子宫内膜癌－什么是Lynch综合征 Lynch综合征〔Lynch syndrome,LS〕又称遗传性非息肉性结直肠癌综合征〔hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma, HNPCC〕，属常染色体显性遗传病，由DNA错配修复基因〔mismatch repair gene,MMR〕突变导致。依据肿瘤部位分I型〔遗传性部位特异性结直肠癌〕和II型〔伴肠外肿瘤型，包括子宫内膜癌、卵巢癌、乳腺癌、膀胱肾盂肿瘤、胃癌、小肠癌、胰腺癌、甲状腺癌、皮肤癌和脑瘤等〕。第二页，共二十页。 Lynch综合征女性患者子宫内膜癌的发病风险 子宫内膜癌是LynchII综合征家族中最常见的肠外表现，研究发现约5%的子宫内膜癌患者伴有MMR基因突变，属于LynchⅡ综合征；约40% ～60% 的LynchⅡ综合征女性患者表现为子宫内膜癌。第三页，共二十页。 一、Lynch综合征的诊断标准二、Lynch综合征相关子宫内膜癌的临床病理特征 三、Lynch综合征相关子宫内膜癌的筛查 四、Lynch综合征相关子宫内膜癌的临床防治措施 第四页，共二十页。 Lynch综合征的诊断标准 一、临床诊断标准 ◆阿姆斯特丹〔Amsterdam〕标准Ⅰ〔1991〕：适用于典型大家系诊断，未包括Lynch综合征相关的肠外肿瘤。 ◆阿姆斯特丹〔Amsterdam〕标准