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畸形学概述课程第1页/共69页 畸 形 学 概 述畸形学（teratology）是研究各种先天畸形发生的原因，过程和机理的科学。先天畸形（congenital malformation）狭义先天畸形： 胚胎发育紊乱所至的形态结构异常，出生时即存在。广义先天畸形： 人类出时的各种结构畸形，功能缺陷及行为发育的异常。第2页/共68页第2页/共69页 一、先天畸形的发生先天畸形的成因：遗传因素环境因素遗传因素环境因素第3页/共68页第3页/共69页 （一）环境因素分类：母体外环境：生物圈母体内环境：身体状况，营养供应胎儿微环境：胎膜 胎盘第4页/共68页第4页/共69页 致畸因子定义:引起先天畸形的环境因子的统称。分类：⒈生物性致畸因子⒉物理性致畸因子⒊致畸性药物⒋致畸性化学物质⒌其他致畸性因子第5页/共68页第5页/共69页 第6页/共68页第6页/共69页 第7页/共68页第7页/共69页 畸形实例第8页/共68页第8页/共69页 第9页/共68页第9页/共69页 ⒈生物性致畸因子常见的致畸病毒第10页/共68页第10页/共69页 第11页/共68页第11页/共69页 第12页/共68页第12页/共69页 第13页/共68页第13页/共69页 第14页/共68页第14页/共69页 人类免疫缺陷病毒（HIV）感染的Th细胞第15页/共68页第15页/共69页 淋 病妊娠期患淋病胎儿发育迟缓，胎膜早破，早产，出生体重低第16页/共68页第16页/共69页 ⒉物理性致畸因子⑴电离辐射：电磁辐射：X射线 ，γ射线粒子辐射：α射线，β射线，中子流，质子流损伤胎儿中枢神经系，心脏，致腭裂等微波：职业性接触噪音流产，先天愚型第17页/共68页第17页/共69页 ⒊致畸性药物孕妇血 胎盘膜（胎盘屏障）胎儿药物药物性质，剂量，用药时间，胎儿对药物的亲和性等。最重要是用药时的胎龄第18页/共68页第18页/共69页 ⒋致畸性化学物质工业性化学致畸物铅母血胎盘膜 胎儿胎儿神经系受损汞及汞化物砷水源孕妇胎儿染色体畸变第19页/共68页第19页/共69页 甲基汞鱼贝孕妇食入胎儿全脑受损第20页/共68页第20页/共69页 工业污染第21页/共68页第21页/共69页 环境污染食品污染水源污染空气污染住宅污染人为污染，有害自身，致畸子孙，刑法处理。毒品性病第22页/共68页第22页/共69页 第23页/共68页第23页/共69页 第24页/共68页第24页/共69页 不良嗜好吸烟吸烟孕妇胎盘血管减少胎儿烟草综合征出生体重轻前置胎盘胎膜早破酗酒酗酒孕妇胎儿肝内缺少洒精脱氢酶胎儿乙醇综合征神经系功能障碍发育障碍颜面发育不良第25页/共68页第25页/共69页 遗传因素染 色 体 与 基 因第26页/共68页第26页/共69页 G组21~22#染色体分组分组标准：其形态，长度，着丝粒的位置，长、短臂比例等。A组1~3#B组4~5#C 组6~12#D 组13~15#E 组16~18#F组19~20#第27页/共68页第27页/共69页 诱发突变基因突变概念：DNA分子排列、组合的改变（三联体密码发生改变）mRNA发生错误蛋白质异常，酶的缺陷结果：基因突变轻微→不可见效应基因突变严重个体生育，生存改变遗传性疾病和肿瘤种类：显性突变：等位基因中只有一个突变。复等位突变：同一位上有两个不同的突变等位基因。隐性基因突变：一对等位基因均为突变基因。原因：自发突变第28页/共68页第28页/共69页 ⒊不等交换和非同源部分配对基因突变的发生机制⒈碱基置换（点突变）：⑴颠换嘌呤嘧啶⑵转换（A）嘌呤（B）嘌呤（A）嘧啶（B）嘧啶⒉移码突变：DNA复制过程中，± 核苷酸（ 非3个的倍数 ）。第29页/共68页第29页/共69页 染色体畸变（一）染色体数目异常多倍体3倍体4倍体（如69，XXX）（如92，XXXX）染色体复制异常所致非整倍体单体型三体型嵌合型常染色体异常综合征性染色体异常综合征第30页/共68页第30页/共69页 第31页/共68页第31页/共69页 Turner syndrome第32页/共68页第32页/共69页 One of them has Turner syndome(lift)第33页/共68页第33页/共69页 A triploid infant,showing the characteristic enlarged head.3倍体第34页/共68页第34页/共69页 常染色体显性遗传第35页/共68页第35页/共69页 软骨发育不全软骨细胞形成障碍骺板软骨内成骨受阻四肢短小畸形第36页/共68页第36页/共69页 第37页/共68页第37页/共69页 智力低下，生长发育