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(一) 染色体畸变的原因 一.化学诱变:药物、农药、工业毒物质、 食物添加剂、霉菌毒素等 二.射线诱变: 三.病毒诱变: 四 . 母亲年龄: (二) 染色体数目畸变 染色体组(chromosome set):指来自一个正常配子的全部染色体。 (1)单倍体:指细胞核中含有一个完整染色体组(n)。 (2)二倍体:指细胞核中含有两个染色体组(2n)。 (3)三倍体:指细胞核中含有三个染色体组(3n)。 (4)多倍体:超过两个染色体组。 (1)单体型:指某一号染色体少了一条(2n-1)。 (2)三体型:指某一号染色体多了一条(2n+1)。 (3)多体型:指某一号染色体多了一条以上(2n+2)。 (4)复合非整倍体:指有两号或两号以上的染色体数目 异常。 2.非整倍体变异:指染色体数目非成倍地增加。 1. 整倍体变异:指染色体组数目成倍地发生变化。 三倍体产生原因 双雌受精 双雄受精 三极纺锤体 四倍体产生原因 核内复制(endoreduplication):两次分裂之间染色体不是复制一次,而是两次或多次,得到多倍体细胞。 核内有丝分裂(endomitosis):染色体复制无误,但分裂中期时核膜未破,后期姐妹染色单体不向两极移动分开,最终导致染色体成倍增加。 核 内 复 制 单 倍 体 单 体 型 (45,X) 三 体 型 (47,XX,+21) 非整倍体产生机制 1.染色体不分离(non-disjuncton):在细胞分裂中、后期,如果同源染色体或两姐妹染色单体未分别向两极移动,而同时进入一个子细胞核中,细胞分裂后所形成的两个子细胞中,一个细胞染色体数目增加而形成超二倍体,一个细胞染色体数目减少而形成亚二倍体,这一过程称为染色体不分离。 2.染色体丢失(chromosome lose):在细胞有丝分裂过程中,某一染色体未与纺锤丝相连,不能移向两极参与新细胞的形成;或者在移向两极时行动迟缓。滞留在细胞质中,最后分解,消失,造成该染色体的丢失而形成亚二倍体 3.嵌合体(Mosaics,mos):一个由两种或多种具有不同核型的细胞系所组成的个体。由于其不同核型的细胞系起源不同可分为: (1)同源嵌合体:不同核型的细胞系起源于同一合子者。 (2)异源嵌合体:不同核型的细胞系起源于两个或两个以上的合子者,又称为开米拉(chimera,chi)。 图: 后期 I 染色体不分离 图: 后期 II 染色体不分离 图:嵌合体的形成 (三)染色体结构异常 1.缺失(deletion) 2.环状染色体(ring chromosome, r) 3.等臂染色体(isochromosome, i) 4.倒位(inversion, inv) 5.易位(translocation, t) 6.双着丝粒染色体(Dicentric chromosome, dic) 7.插入(insertion, ins) 8.重复(duplication, dup) 9.末端重排(terminal rearrangement, ter rea) 1.缺失(deletion):指染色体部分丢失。人类最常见的染色体缺失的疾病是猫叫综合征,为5p— 。 末端缺失: 46,XX,del (1) (q21) 46,XX,del (1) (pter?q21) 中间缺失: 46,XX,del(3)(q21q31) 46,XX,del(3)(pter ?q21::q31 ?qter) 2.环状染色体(ring chromosome, r):断裂发生在染色体两个臂的远端,有着丝粒节段的两个断端彼此重新连接,形成环形结构。
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