遗传课件-染色体病.pptVIP

(一) 染色体畸变的原因 一．化学诱变：药物、农药、工业毒物质、 食物添加剂、霉菌毒素等 二．射线诱变： 三．病毒诱变： 四 . 母亲年龄: （二） 染色体数目畸变 染色体组（chromosome set）：指来自一个正常配子的全部染色体。 （1）单倍体：指细胞核中含有一个完整染色体组（n）。 （2）二倍体：指细胞核中含有两个染色体组（2n）。 （3）三倍体：指细胞核中含有三个染色体组（3n）。 （4）多倍体：超过两个染色体组。 （1）单体型：指某一号染色体少了一条（2n-1）。 （2）三体型：指某一号染色体多了一条（2n+1）。 （3）多体型：指某一号染色体多了一条以上（2n+2）。 （4）复合非整倍体：指有两号或两号以上的染色体数目 异常。 2．非整倍体变异：指染色体数目非成倍地增加。 1. 整倍体变异：指染色体组数目成倍地发生变化。 三倍体产生原因 双雌受精 双雄受精 三极纺锤体 四倍体产生原因 核内复制（endoreduplication）：两次分裂之间染色体不是复制一次，而是两次或多次，得到多倍体细胞。 核内有丝分裂（endomitosis）：染色体复制无误，但分裂中期时核膜未破，后期姐妹染色单体不向两极移动分开，最终导致染色体成倍增加。 核 内 复 制 单 倍 体 单 体 型 (45,X) 三 体 型 (47,XX,+21) 非整倍体产生机制 1．染色体不分离（non-disjuncton）：在细胞分裂中、后期，如果同源染色体或两姐妹染色单体未分别向两极移动，而同时进入一个子细胞核中，细胞分裂后所形成的两个子细胞中，一个细胞染色体数目增加而形成超二倍体，一个细胞染色体数目减少而形成亚二倍体，这一过程称为染色体不分离。 2．染色体丢失(chromosome lose)：在细胞有丝分裂过程中，某一染色体未与纺锤丝相连，不能移向两极参与新细胞的形成；或者在移向两极时行动迟缓。滞留在细胞质中，最后分解，消失，造成该染色体的丢失而形成亚二倍体 3．嵌合体(Mosaics,mos)：一个由两种或多种具有不同核型的细胞系所组成的个体。由于其不同核型的细胞系起源不同可分为： （1）同源嵌合体：不同核型的细胞系起源于同一合子者。 （2）异源嵌合体：不同核型的细胞系起源于两个或两个以上的合子者，又称为开米拉（chimera,chi）。 图： 后期 I 染色体不分离 图： 后期 II 染色体不分离 图：嵌合体的形成 （三）染色体结构异常 1．缺失（deletion） 2．环状染色体（ring chromosome, r） 3．等臂染色体（isochromosome, i） 4．倒位（inversion, inv） 5．易位（translocation, t） 6．双着丝粒染色体（Dicentric chromosome, dic） 7．插入（insertion, ins） 8．重复（duplication, dup） 9．末端重排（terminal rearrangement, ter rea） 1．缺失（deletion）：指染色体部分丢失。人类最常见的染色体缺失的疾病是猫叫综合征，为5p— 。 末端缺失： 46，XX，del (1) (q21) 46，XX，del (1) (pter?q21） 中间缺失： 46,XX,del（3）（q21q31） 46,XX,del(3)(pter ?q21::q31 ?qter) 2．环状染色体（ring chromosome, r）：断裂发生在染色体两个臂的远端，有着丝粒节段的两个断端彼此重新连接，形成环形结构。