染色体变异公开课精美总结.pptxVIP

染色体变异公开课精美总结第1页/共85页 第2页/共85页 第3页/共85页 染色体变异染色体变异：在自然、人为条件改变的情况下，染色体的数目和结构可以发生变化，从而导致生物性状的变异。染色体的变异包括哪些类型？染色体结构的变异染色体数目的变异第4页/共85页 一、染色体结构的变异由于染色体的断裂及之后的片段不正常的重新连接引起的。包括：缺失、重复、倒位、 易位第5页/共85页 1、缺失：染色体的某一片段消失a b c d eca b d e消 失果蝇缺刻翅的形成第6页/共85页 猫叫综合症第7页/共85页 第5号染色体短臂缺失第8页/共85页 “中国第一毛孩”第9页/共85页 北京协和医科大学遗传学家张学及其合作者研究发现，狼人多毛的根源在于他们体内17号染色体出现大量基因变异，染色体缺失了140万个DNA碱基对。这实际上是一种罕见的病症，叫先天性多毛症。 于震寰，1977年9月30日出生在辽宁省岫岩县的农村 “中国第一毛孩”，他的出生曾震惊了世界，被吉尼斯纪录评为“世界毛发覆盖最多的人”。他曾接拍电影《小毛孩夺宝奇缘》 ，成为当红童星 。先天性多毛症第10页/共85页 2、重复：染色体增加了某一片段ab c d eccab c c d e重 复果蝇的棒状眼第11页/共85页 3、倒位：染色体的某一片段颠倒了180°颠 倒断 裂连 接a b c d ea b c d ec ba c b d e第12页/共85页 4、易位：染色体的某一片段位置改变移　接a b c d e b c d ea1 2 3a 1 2 3慢性骨髓性白血病人群中大约每五百人就可能有一人是染色体易位。 第13页/共85页 第14页/共85页 染色体结构的变异第15页/共85页 染色体结构变异染色体上基因的数目或排列顺序改变生物性状的变异多数不利 染色体结构的变异导致生物变异的原因是什么？ 染色体结构的变异种类 一第16页/共85页 想一想？Q：染色体结构变异对生物都是有害的吗？ A：大多数染色体结构变异对生物有害，有的甚至导致生物体死亡。Q：什么原因导致其结构发生变化？A：电离辐射、病毒感染、化学物质等第17页/共85页 二、染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失非整倍性变异整倍性变异第18页/共85页 正常增多减少非整倍性变异：在体细胞正常染色体组中，丢失或增添了一条或几条完整的染色体。第19页/共85页 性染色体异常综合征人类性染色体即X或Y染色体发生数目或结构异常所引起的疾病。共有的临床特点：性发育不全或两性畸形，智力低下等。第20页/共85页 23X23Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX双雄受精第21页/共85页 69XXY23X23X23Y69XXX23X23X23X双雌受精约50%的患者有先天性心脏病 。患者寿命较短，50％的患儿在5岁以前死亡，平均寿命16.2岁。 第22页/共85页 第23页/共85页 第24页/共85页 第25页/共85页 (2)18三体综合征1960年Edwards首次报导。第26页/共85页 18三体面部18三体耳部弓形纹18三体足部18三体手部第27页/共85页 发病率：新生儿的发病率约为1/8000～1/3500。患者多数于生后6个月内死亡。 临床表现 ：患者生长发育迟缓，出生时体重低，智力发育差，头面部和手足有严重畸形。面小、眼小、眼睑下垂，小颌，耳低位畸形。手呈特殊握拳状，摇椅形足。90％的患者伴有先天性心脏病、腹股沟疝等畸形。患者的指端弓形纹显著增多，弓形纹约占患者全部指纹的90％以上，十个指头均为弓形纹的患者超过40％，少于六个弓形纹的患者极罕见；大约53％的手掌可见t点高位，atd角因此而增大，但通常不如先天愚型明显；大约75％的患者可出现通贯手，其中25％为双侧性的，为正常人群出现率的12.5倍。 第28页/共85页 (3)13三体综合征1960年Patau 等人首次报导。第29页/共85页 临床表现：患儿的畸形和临床表现