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血友病患者科普第1页/共40页 血友病的诊断Ⅲ血友病的临床表现ⅡI血友病概述血友病的预防与治疗IV第2页/共40页 认识血友病血友病（Hemophilia）：是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。 第3页/共40页 血友病的病因和机制第4页/共40页 血友病的病因和机制第5页/共40页 血友病 一组X连锁遗传性出血性疾病患者异常的X染色体 来自母亲（2/3) 由基因突变（1/3)所致血友病的病因和机制第6页/共40页 血友病的遗传特点在本例中，尽管女性子女不会表现出血友病的症状，但她们都将是血友病基因的携带者，能够将此基因遗传给子女男性未患病者男性未患病者女性携带者女性携带者男血友病患者父母子女具有正常 X 染色体的女性第7页/共40页 血友病的遗传特点在本例中，男性子女或者患有血友病，或者完全不受影响；而女性子女或者是携带者，或者不受影响父母子女男性未患病者女性携带者女性携带者男血友病患者女性未患病者男性未患病者第8页/共40页 X连锁隐性遗传的遗传特征（1）人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往只有看到男性患者。（2）双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。（3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患者的外祖父也有可能是患者，这种情况下，患者的舅父一般不发病。（4）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。第9页/共40页 血友病的严重程度严重程度正常凝血因子活性百分比未经治疗的患者的典型出血频率在血友病患者中所占的比例轻度5 – 40 %不常见20%中度1 – 5%每年 4-6 次30%重度 1%每年 24-48 次50%血友病严重程度通常根据患者仍然具有的正常凝血因子活性百分比 (%) 进行定义。这里定义的类别并不具有绝对性。总会有例外的情况，例如，凝血因子活性通常被视为轻度异常的患者仍然可能出现严重出血的情况第10页/共40页 血友病的诊断Ⅲ血友病的临床表现ⅡII血友病的预防与治疗血友病概述IⅢIV第11页/共40页 临 床 表 现 ——出血 ——出血相关性并发症 ——治疗相关性并发症 第12页/共40页 关节出血 是血友病最常见、最具特征的出血方式，也是血友病患者致残的主要原因！！最容易出血的关节是身体的负重关节膝关节踝关节肘关节第13页/共40页 出血关节出血：剧烈疼痛 皮温高伴肿胀 肌肉出血：疼痛 皮温高伴肿胀 儿童 — 哭闹、患肢拒绝活动鼻出血：频繁吞咽 吐血口腔出血：频繁吞咽 吐血第14页/共40页 出血腹腔/髂腰肌出血：疼痛、走路姿势改变胃肠出血：呕血、黑便 失血性贫血（面色苍白） 失血性休克 咽部血肿：呼吸困难、窒息脑出血：头痛、头晕、视觉模糊、嗜睡、意识差第15页/共40页 关节出血的远期结果关节功能障碍，致残滑膜囊毛细血管反复出血滑膜肿胀、增生－滑膜炎关节软骨破坏骨性关节炎肌肉萎缩第16页/共40页 慢性血友病性关节炎慢性滑膜炎软骨流失，骨骼侵蚀，肌肉萎缩第17页/共40页 反复出血累积不可逆转的残疾第18页/共40页 血友病的诊断Ⅲ血友病的临床表现ⅡIII血友病的预防与治疗血友病概述IIV第19页/共40页 第20页/共40页 血友病的临床诊断临床表现：患者出血部位、出血性质等特点，有助于本病的临床诊断根据临床表现诊断：关节、肌肉、脏器自发性或轻微外伤后出血不止缺点：缺乏特异性，无法与其他凝血因子缺陷症区分家族史：根据血友病的遗传特点，调查血友病家系。一般影响到母亲一方的男性缺点：约30%的血友病A/B患者并无家族史，发病是新发基因突变所致第21页/共40页 实验室检查第22页/共40页 血友病的确诊实验 血友病A确诊试验测定血浆FⅧ促凝活性(FⅧ∶C)，血友病A患者FⅧ∶C降低辅以FⅧ抗原(FⅧ∶Ag)检测患者FⅧ∶C及FⅧ∶Ag同时相应降低，提示FⅧ蛋白质合成和分泌减少患者FⅧ∶C降低但FⅧ∶Ag正常，提示FⅧ相应的分子功能异常 血友病B确诊试验测定血浆