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WD临床表现—临床分型关系，基因 WD是指威尔逊病（Wilson disease），是由于铜离子在肝脏和其他组织中长期积聚所导致的一种遗传性疾病。WD的临床表现和分型与其遗传基因密切相关。本文将从临床表现、分型和基因三个方面进行探讨。 一、WD的临床表现 WD的临床表现很广泛，主要包括神经系统、肝脏、肌肉、骨骼和眼部等多个系统。 1.神经系统表现 WD 最常见的神经系统表现是手部震颤，也可出现典型的步态不稳、舞蹈病、面容僵硬、言语不清、癫痫等症状。大多数患者的神经症状在 10～25 岁之间出现，严重患者可早至 4 岁便有症状表现。 2.肝脏表现 肝脏表现是 WD 的首发症状，大多数患者表现为慢性肝病，其中 40% 左右的患者有黄疸、肝大和腹水等表现。此外，肝炎和肝硬化也是常见的症状。 3.肌肉表现 WD 患者特别是初起或肌无力较轻者可表现为肌肉无力、肌肉萎缩和肌肉疼痛等症状。 4.骨骼表现 WD 骨骼方面的表现主要有佝偻病，特别是年轻女性及长期卧床的患者易患。 5.眼部表现 WD 患者眼部表现主要在眼角膜方面表现。约有 50% 的患者有 Kayser-Fleischer 环（K-F环）的表现。此外，视力损害、眼底出血和视神经病变等也可见于少数患者。 二、WD的分型 WD 主要分为二型：肝型和神经型型，常规认为两者表现不同主要在于神经型患者神经表现更明显。 1.肝型 肝型 WD 最常