DNA多态性及其分析3.pptVIP

（2）随机探针 随意挑选出的DNA片段 要能够揭示出人基因组DNA的酶切片段长度多态性就行。 特点：能比较快地了解该染色体的某些限制性片段多态性与研究对象（如某种疾病基因）的相关性。 片段较大的随机DNA探针比片段较小的更易检测出RFLP来 目前三十一页\总数四十九页\编于十二点 （3）重复序列探针 如α小卫星DNA，其重复单位群集在基因组的某一特定区域。 重复序列探针能检测出基因组中多处具有此类重复序列的DNA片段。 特点：能一次性检测出多个位点的DNA片段多态性 目前三十二页\总数四十九页\编于十二点 Jeffreys等从第22号染色体上肌红蛋白基因的内含子中分离出来的高度可变的“小卫星DNA”探针。 并证明两个无关个体之间，这类多态性相同的机会极微（只有3×10－11），因而他称这种RFLP图谱为DNA“指纹”。 应用： 亲子鉴定 法医学个人认定 人类学研究 遗传病相关性分析 目前三十三页\总数四十九页\编于十二点 人的DNA指纹分析示意图 子女DNA指纹图中分别与其父、母的DNA指纹中 相应的分子杂交条带相对应 目前三十四页\总数四十九页\编于十二点 （4）人工合成的寡核苷酸探针 1986年，Ali等以 Alu I 和 Mbo I 酶消化人基因组DNA后，用人工合成的（GATA）的寡核苷酸作探针进行检测，发现其RFLP图谱同样具有个体特异性。 这类探针检测的对象主要是人基因组中的散在重复序列DNA。 提示：根据自己研究的主要对象来设计各种各样的探针（包括各种长度的以及各种碱基组成的）。人基因组DNA用合适的探针和限制性内切酶酶切，一般都能揭示出人基因组中的RFLP。 目前三十五页\总数四十九页\编于十二点 DNA多态性及其分析演示文稿 目前一页\总数四十九页\编于十二点 DNA多态性及其分析 目前二页\总数四十九页\编于十二点 第一节 多态性概述 一．定义 自然界的生物有千百万种，每一种生物的个体之间存在着许多的差异。一种生物群体内，某一性状方面也存在着不同的个体变异。 不同种的生物以及同一种生物的不同个体之间都存在着许多差异，称为生物的多态现象，即生物的多态性。（polymorphism） 目前三页\总数四十九页\编于十二点 环境因素 遗传因素 营养、气候、疾病等 遗传多态性 生物进化 遗传多态性（genetic polymorphism） 不同个体之间，其生化特征、抗原特性都存在着由遗传造成的变异，形成一系列的多态性，由相应的基因控制。 目前四页\总数四十九页\编于十二点 二．标准 基因座位：基因在染色体上的位置 等位基因（alleles)：二倍体个体中，位于一对同源染色体相等位置上（相同座位上），控制着同一性状的基因，具有两种或两种以上的形式。 纯合子：二倍体中，在一定的座位上带有两个相同的等位基因的个体。 杂合子：在一定的座位上带有两个不同的等位基因的个体。（一般是针对所研究的一对或几对基因而言。） 目前五页\总数四十九页\编于十二点 多态性：发生遗传分离的基因座位（locus）具有两个以上等位基因时，其最常见的等位基因的频率不超过0.95或0.99时，这个基因座位就被认为具有多态性。 个人——一对等位基因（如ε1 /ε2 ，或ε2 /ε3） 人群——复等位基因（如ε1 、ε2 、ε3、 ε4）,如 ABO血型基因、人类白细胞抗原基因 二态性（dimorphism）：在某些时候，一个基因位点上只由一个基因占据，但有时这个位置上缺乏这一基因，这时就会出现“有”和“无”两种情况，被称为二态性。 目前六页\总数四十九页\编于十二点 遗传多态性广泛存在于生物界。 果蝇有着大量的蛋白质水平上的遗传变异 哺乳动物的免疫球蛋白有高度的遗传多态性 即使是纯系的小鼠，其免疫球蛋白IgG2a重链编码区1108个碱基中就有110个（10%）的碱基组成互不相同，其中有18个碱基替换是同义的，其余的变异则编码不同的氨基酸。 目前七页\总数四十九页\编于十二点 三．分类 遗传表型的多态性 DNA的多态性 由遗传控制表现出来的性状就是遗传表型 红细胞表面的抗原多态性系统：有ABO、Rh等20余种 人类白细胞抗原（HLA）系统 人类的免疫球蛋白 性状：生物体表现出的形态特征（如花色）和生理生化特征（如抗病性、合成