多基因遗传病.pptxVIP

多基因遗传病;多基因病;第一节　多基因遗传的现象与特点;一、质量性状与数量性状 质量性状（qualitative character）：又称单基因性状，由一对基因所控制，一个群体中的变异分布是不连续的，可将变异的个体明显地区分为2-3组，没有中间类型，这类性状称为质量性状。;; 又称多基因性状，该遗传性状在一个群体中变异的分布是连续的，呈正态分布，(即大部分个体属于中间类型，极端变异的个体极少),个体之间只有量的差别而没有质的差别。 如身高、体重、肤色、智商、血压等。 ;;多基因表型：肤色;多基因表型：身高;多基因表型：体重;多基因假说（polygene hypothesis）;三、多基因遗传的特点 ;极高个体 AABB;;第二节 多基因遗传病的特征 ;易感性（susceptibility）：由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。 易患性（liability）：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患某种遗传病的可能性，称为易患性。; 低 高 易患性; 阈值（threshold）：由易患性决定的多基因病的发病的最低限度称为阈值。在一定条件下，阈值标志着患病所需的最少的有关基因的数量。 ;阈值假说; 阈值与平均值距离越近，即群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体发病率也越高。 阈值与平均值距离越远，即群体易患性平均值越低；阈值越高，则群体发病率越低。 ;三、遗传率（度）（heritability ）;四、多基因遗传病的特点 ;第三节 多基因病发病风险估计; 当群体发病率在0.1%-1%、遗传度在70%-80%时，患者一级亲属的发病风险（f）等于一般群体发病率（ P ）的平方根f=√P (Edward公式） 例如唇裂在我国人群中的发病率约为0.17%，遗传率为76%，代入公式f=√P=√0.0017 =0.04或4%。 ;二 加性效应与发病风险 ;三 发病率的性别差异与发病风险 发病率低的性别阈值高，其子女发病风险高 发病率高的性别阈值低，其子女发病风险低 尤其体现在与其性别相反的后代上 。;;常见多基因遗传病 ： 高血压、糖尿病、冠心病、精神分裂症、哮喘、某些先天畸形如（唇???、腭裂、脊柱裂）、先天性心脏病、消化性溃疡、无脑儿 ;第29页/共35页;本章节重点: 1 质量性状、数量性状的定义 2 多基因假说 易患性、阈值的定义； 阈值假说； 易患性阈值、平均值与群体发病率的关系 4 遗传率的定义 5 多基因病发病风险的分析;精神分裂症 ;糖尿病 ;糖尿病发生的遗传因素： 易感基因：核基因 如胰岛素基因、胰岛素受体基因等 线粒体基因 ;哮喘 ;感谢观看！