细胞遗传学染色体畸变一.pptVIP

* 染色体结构畸变-缺失 缺失（deletion） 染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。 末端缺失（terminal deletion） 染色体的臂发生断裂后，未发生重接，无着丝粒的片段不能与纺锤丝相连而丢失。 中间缺失（interstitial deletion） 一条染色体的同一臂上发生了两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接。 第三十页，共五十九页，2022年，8月28日 * 缺失　a：末端缺失；b：中间缺失 第三十一页，共五十九页，2022年，8月28日 * 染色体结构畸变-重复 重复（duplication） 一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。 原因 同源染色体之间的不等交换 染色单体之间的不等交换 染色体片段的插入等 第三十二页，共五十九页，2022年，8月28日 * 染色体结构畸变-易位 易位 translocation 两条染色体同时发生一次断裂和变位重接，形成两条结构重排的染色体 复杂易位 3条或3条以上染色体同时发生一次断裂和变位重接，形成具有结构重排的染色体 常见的易位类型： 相互易位 整臂易位 插入易位 An Introduction to Genetic Analysis，Anthony J.F. Griffiths， 第三十三页，共五十九页，2022年，8月28日 * 染色体结构畸变-易位 一、相互易位（reciprocal translocation） 两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体（derivation chromosome）。当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，称为平衡易位。 已报道的相互易位核型约600种 第三十四页，共五十九页，2022年，8月28日 * 7号染色体与10号染色体易位 第三十五页，共五十九页，2022年，8月28日 * 染色体结构畸变-相互易位携带者的遗传 携带者 带有异常染色体结构但表型正常的个体，其配子形成过程中经同源染色体配对和交换产生各种异常配子，通过受精后形成各种部分单体和部分三体综合征的患儿，是人群中部分单体和部分三体综合征产生的主要原因。 分为易位和倒位两大类 已记载16000种 携带者的临床特征：反复流产、死产、新生儿死亡、生育畸形儿或智力低下儿 第三十六页，共五十九页，2022年，8月28日 * A 非同源染色体间相互易位携带者的遗传 在携带者生殖细胞减数分裂中，通过同源染色体的配对，形成四射体，经相间分离、邻位-1分离、邻位-2分离、3:1分离等几种分离方式，至少可以形成18种类型的配子，它们分别与正常配子结合，形成至少18种合子，其中仅有1种为正常者，1种为表型正常的易位携带者，其余均为部分单体，部分三体或单体、单体合并三体患者。 第三十七页，共五十九页，2022年，8月28日 * Peter J. Russell, iGenetics: Copyright ? Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings. 染色体结构畸变-相互易位携带者经减数分裂产生不同配子 相间分离 邻位分离 第三十八页，共五十九页，2022年，8月28日 * 非同源染色体间相互易位携带者减数分裂时形成的四射体结构 （四射体照片） 第三十九页，共五十九页，2022年，8月28日 * 染色体分离后配子类型 与正常配子可能形成的合子核型 AB CB 46, XX 或 XY, der(5)t(2;5)(q21;q31) AD CD 46, XX 或 XY, der(2)t(2;5)(q21;q31) AB CD 46, XX 或 XY AD CB 46, XX 或 XY, der(2), der(5), t(2;5)(q21;q31) AB AD 46, XX 或 XY, der(2) t(2;5)(q21;q31), -5 CB CD 46, XX 或 XY, der(5) t(2;5)(q21;q31),-2 AB AB* 46, XX 或 XY, +2, -5 CD CD* 46, XX 或 XY, -2, +5 CB CB* 46, XX 或 XY, 2 der(5) t(2;5)(q21;q31), -2, -5 AD AD* 46, XX 或 XY, 2 der(2) t(2;5)(q21;q31) ,-2, -5 AB CB CD 47, XX 或 XY, +der(5) t(2;5)(q21;q31) AD 45,