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第1页/共62页基因突变遗传学课程作业第2页/共62页本章重点基因突变的一般特征突变的性状表现特点及鉴定方法生化突变的遗传分析基因突变的方式及诱变机制第3页/共62页变异的分类不同染色体之间的自由组合环境引起的表型变异(不遗传)重新分配(基因重新组合)变异同源染色体间的片段交换可在显微镜下看到遗传物质的改变(可遗传)结构变异染色体畸变数目变异遗传物质的变异基因突变(细胞核中)在表型上有所表达细胞质变异(细胞核外)DeVries首先提出“突变”的概念是指突然发生的可遗传变异。第4页/共62页第一节. 基因突变的概念及意义 一. 基 本 概 念 基因突变：基因内部结构发生改变导致一种等位状态变为另一种状态， 也称点突变(point mutation)。 正向突变：背离野生型的突变。a+→a 反向突变：转向野生型的突变。a→ a+ 突变体： 由于基因突变而表现突变性状的个体或细胞。 基因突变率：生物体在每一世代中发生突变的机率。 显性突变： 突变后的基因对原等位基因显性。 隐性突变：突变后的基因对原等位基因隐性。第5页/共62页二、基因突变的意义产生新等位基因与遗传功能差异没有基因突变，基因将只有一种存在形式，难以揭示生物性状的遗传变异规律 突变基因是生物进化的根本源泉多态性能增强生物对环境的适应性遗传育种的重要基础新品种、新类型的利用与培育第6页/共62页第二节 基因突变的一般特征 一、自发突变率低第7页/共62页可逆性：正突变u 基因A基因a通常 uv 反突变v二、可逆性和重演性重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间多 次发生。第8页/共62页三、突变的多方向性 ——产生复等位基因a1a2a3 · · ·A第9页/共62页果蝇的眼色第10页/共62页植物自交不亲和性第11页/共62页人的ABO血型 血型 基因型O i i A IAIA , IAi B IBIB , IBiAB IAIB第12页/共62页野生型安康羊突变型安康羊四、 有害性和有利性（程度不同）第13页/共62页五. 突变的平行性 亲缘关系相近的物种因其遗传基础相近，会发生相似的基因突变的现象。第14页/共62页 第三节、 基因突变与性状表现性状变异类型一、形态突变 （morphological mutation） 指导致生物体外部形态结构产生肉眼可见的突变 第15页/共62页第16页/共62页第17页/共62页第18页/共62页第19页/共62页第20页/共62页正常水稻花药变异第21页/共62页生化突变型 (biochemical mutation) 指影响生物的代谢过程，导致特定生化功能改变和 丧失的突变 原养型：Ade+、leu+、his+营养缺陷型：ade－、leu－、his－ 第22页/共62页致死突变（lethal mutation） 指导致特定基因型突变体死亡的突变 第23页/共62页3、条件致死突变（condition lethal mutation） 在一定的条件下表现致死效应，在另一种条件下存活的突变。细菌的温度敏感突变30℃存活、42 ℃致死T4噬菌体温度敏感型25 ℃时在E.Coliz中存活、 42 ℃时不能生长第24页/共62页4、抗性突变（resistant mutation） 指突变细胞或生物体获得了对某种特殊抑制剂的抵抗能力。敏感型：Strs抗药型：Strr第25页/共62页M1M1M2M2M3二、显性突变和隐性突变的表现自交情况下： 显性突变表现早而检出晚 隐性突变表现晚而检出早第26页/共62页三、 体细胞与生殖细胞突变第27页/共62页体细胞突变 早期突变在生长群体中所产生的突变细胞比例大于晚期突变。第28页/共62页2. 生殖细胞突变 发生在最终形成性细胞的组织中 突变可通过受精作用传至下一代 第29页/共62页四、大突变和微突变大突变（macromutation） 具有明显、容易识别表型变异的基因突变 主效基因——质量性状 例如：豌豆圆粒、皱粒微突变（micromutation）指突变效应表现微小，较难察觉的基因突变 微效基因——数量性状 例如：玉米果穗长度第30页/共62页第四节 基因突变的筛选与鉴定一. 细菌营养缺陷型的检出 ——影印培养法MM+arg精氨酸缺陷型MM+lys赖氨酸缺陷型MM+leu亮氨酸缺陷型