基因组和基因.pptxVIP

基因组和基因第1页/共61页第2页/共61页内容第一节 基因的概念、演变与发展第二节 基因概念的多样性——重叠基因第三节 基因概念的多样性——重复基因第四节 基因概念的多样性——间隔基因第五节 基因概念的多样性——跳跃基因第六节 基因家族第七节 基因组与C值矛盾第八节 原核生物基因组第九节 真核生物基因组第十节 人类基因组计划第3页/共61页第一节 基因的概念、演变与发展第4页/共61页第5页/共61页分离规律自由组合规律基因在染色体上等位基因连锁与交换一个基因一个酶顺反子假说第6页/共61页第二节 基因概念的多样性——重叠基因(Overlapping genes)第7页/共61页原核生物的重叠基因(Overlapping genes)概念： 指一个基因的序列中，含有另一基因的部分或全部序列。即一段序列中含有合成两个或两个以上多肽的基因。 基因重叠现象是英国分子生物学家Sanger 1977年在测定噬菌体ΦX174的DNA序列是发现的。第8页/共61页ΦX1745387 bp11 genes3 mRNA9 peptides第9页/共61页1973年，Weiner和Weber在Qβ噬菌体(E.coli 的病毒)发现基因重叠现象。第10页/共61页Oristop1stop2DNA97%mRNA13%CPmRNA1IP第11页/共61页第12页/共61页第13页/共61页第14页/共61页重叠基因有以下几种情况：一个基因完全在另一个基因里面。 如基因B在基因A里面，基因E在基因D里面。部分重叠，如K和C、A和C。两个基因只有一个碱基对的重叠，如D和J。三重重叠，如G4噬菌体的基因A、B和K。第15页/共61页部分重叠A和C的部分重叠：A的终止密码 -ATGA- C的起始密码D和J部分重叠： -TAATG- D的终止密码； J的起始密码第16页/共61页第三节 基因概念的多样性 ——重复基因第17页/共61页真核生物DNA序列的类型非重复序列（单一序列、单拷贝序列）轻度重复序列中度重复序列高度重复序列第18页/共61页一、非重复序列(unique sequence)1、概念 一个基因组中只存在一个拷贝2、含量 单拷贝序列占整个基因组的40%-60% 人：60-65%； 牛：55%； 小鼠：70%； 果蝇：79%第19页/共61页非重复序列3、长度和类型750-2000bp，相当于一个结构基因的长度。大多数蛋白质结构基因属于单拷贝序列，如蛋清蛋白、蚕的丝心蛋白、血红蛋白和珠蛋白都是单拷贝序列。第20页/共61页非重复序列4、作用 放大作用，单一拷贝序列通过基因扩增可合成大量蛋白质。 一个蚕丝心蛋白基因作为模板合成104个丝心蛋白mRNA，每个mRNA可合成105个丝心蛋白，因此，一个单拷贝蚕丝心蛋白基因就可合成109个丝心蛋白分子。第21页/共61页二、轻度重复序列1、概念 一个基因组中含有2-10个拷贝。2、类型 主要是组蛋白和tRNA等基因。 包括两种情况：i、几个基因都具有功能，编码同一蛋白质或RNA。ii、有的基因有功能，有的基因没有功能，如假基因。第22页/共61页三、中度重复序列(moderately repetitive sequence)1、概念 一个基因组含有10-105个拷贝2、长度 300bp，5000bp，不是编码序列。3、含量 占总DNA的10%-40% 小鼠：20%；果蝇：15%第23页/共61页中度重复序列4、类型i、短周期分散的重复序列:长100-300bp， 如人、爪蟾、海胆的Alu序列。ii、长周期分散的重复序列:长5000bp， 如Kpn I家族。第24页/共61页300bp300bp300bp6000bp6000bp6000bp6000bpAlu家族重复序列1、含量Alu家族序列占人基因组DNA总量的5%-6%2、长度：300bp3、拷贝数：5×105个拷贝4、Alu序列 在170位碱基附近的AGCT是限制性内切酶Alu I的酶切位点，Alu序列被Alu I切割成（AG↓CT）130bp和170bp两段，故名Alu序列。第25页/共61页Alu家族重复序列Alu序列两端都具有7-20bp的顺向重复序列，各个Alu成员的两端的顺向重复序列都不相同。如人的两个Alu成员：GTTTAGATAAG…Alu…GTTTAGATAAAAAAGAAATG… Alu… AAATAAATGG第26页/共61页Alu家族重复序列Alu家族不只在人基因组中发现，非洲绿猴、小鼠、中国仓鼠等哺乳动物中都有。5、功能 参与基因活化、DNA复制起始、参与前mRNA的加工等，需进一步证实。第27页/共61页Kpn I家族Kpn I家族占人类基因组的3%-6%，平均长度为3500-5000b