小胖威利(普拉德-威利)综合征.docxVIP

小胖威利(普拉德-威利)综合征 小胖威利综合征是一种罕见的终身性疾病，由于来自父亲的第15号染色体长臂基因突变而引起。这种疾病并非孟德尔遗传，而是一种表观遗传性疾病，具有多系统异常的复杂综合征。主要临床特征包括肌张力低、智能障碍、多食、肥胖和性腺功能减退。患者由于下视丘功能障碍，缺乏饱腹感，长期的强烈饥饿感导致过度摄食，进而威胁生命。目前尚无根治方法，患者需要在监管下终身生活。据预计，中国每年新增1500-4500例小胖威利综合征患者，而全国患者数量为5-10万人。 小胖威利综合征的临床症状和特征十分复杂，不同年龄段的患者表现也不尽相同，而且症状和严重程度也存在个体差异。需要提醒的是，小胖威