染色质的分子结构.pptxVIP

染色质的分子结构;一.原核细胞;二.真核细胞;原核细胞与真核细胞的比较;比较项目;第二章 染色质的分子结构;核苷酸(nucleotide);;;核 酸;DNA;; (二)DNA的结构与功能;;第15页/共63页;1.DNA分子是由两条相互平行方向相反的多核苷酸链围绕着同一中心轴形成的双螺旋结构。;;----半保留复制;携带遗传信息； 复制并传递遗传信息。;（一）染色质的化学组成; ;2、组蛋白;;3、非组蛋白;★★染色质的四级结构（多级螺旋模型）;第26页/共63页;2 .二级结构;3 .三级结构;;（三）染色质的种类;; 染色质与染色体是同一物质在不同时期的表现形式。;染色单体;;端粒（telomere）：由高度重复的短序列组成，高度保守。 作用： 维持染色体的稳定性。 起细胞分裂计时器的作用。 端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100bp，其复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶来完成，正常体细胞缺乏此酶，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。;;★核 型：根据染色体的相对大小，着丝粒的位置，臂的长短，随体的有无等特征，把某种生物体细胞中的全套染色体按一定顺序分组排列起来，就构成了这一物种的核型(karyotype)。;正常男性：46，XY;染色体病及其分类;(一)先天愚型;发病率;母亲年龄（40岁）是影响发病率的重要因素，可能是卵细胞衰老，在减数分裂时易发生21号染色体的不分离，形成异常卵子受精所致。;临床表现;智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25－50之间。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动；较差者语言和生活自理都有困难。 ;体格发育迟缓;特殊面容;多发畸形;⑦ 神经：肌张力低下，精神运动性障碍。;核 型;图　注：母亲为14/21染色体平衡易位携带者所生的两个14/21易位型先天愚型患儿。;易位型21三体的方生，有的是新发生的结构畸变，有的是亲代是平衡易位携带者所致。 如母亲是平衡易位携带者 （ 45,XX，－14,－21，＋t（14q21q） 为什么平衡易位携带者的后代会出现先天愚型患儿？;第52页/共63页;二 性染色体病;面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮，上颌窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴。;颈部后发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈。;双肩径宽，盾状胸，乳头及乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻也十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。;泌尿生殖系统异常主要是卵巢发育差，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。 此外有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。;核 型;(二)Klinefelter综合征;①患者身材高，四肢长；;④一部分患者有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。;核型;感谢观看!