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;3;疾病简介;乳腺癌是女性中发病率位列第 1 位的恶性肿瘤,严重危害妇女的身心健康。GLOBOCAN 2012 的数据显示,在世界范围内,乳腺癌的发病率居全部恶性肿瘤的第 2 位,仅次于肺癌。近几十年来,乳腺癌的治疗有了长足的发展,从单一的手术治疗,逐步向包括放疗、化疗、内分泌治疗和分子靶向治疗等在内的综合治疗转变。;乳腺原位癌的概念尽管提出已久,但鉴于目前对其生物学行为及自然病史不完全明了,过去的几十年里,在筛查、诊断和治疗等方面存在着较大的争议。目前主要依据发生部位以及组织学分为两类:小叶原位癌(lobular carcinoma in situ, LCIS)以及导管原位癌(ductal carcinoma in situ, DCIS);小叶原位癌;其中较为重要的是多形性亚型。多形性 LCIS 中的肿瘤细胞黏附性差,细胞核明显增大,有明显的多形性,可有明显的核仁和核分裂象,有时可见粉刺样坏死或钙化,需与高级别导管原位癌鉴别。
非典型性小叶增生(atypical lobular hyperplasia, ALH)和 LCIS在形态学上具有相似之处,但累及终末导管小叶单位(terminal ductal lobular unit, TDLU)的程度不同。当 TDLU 中≥50%的腺泡被诊断性细胞所充满并扩张时可诊断为 LCIS,如50%时则诊断为 ALH。;导管原位癌;导管原位癌;在诊断为ALH和LCIS的妇女中,终生发生癌变的概率为5%~32%,平均癌变率为 8%。
Page 等的研究结果显示, LCIS 平均随访 18 年,癌变率为 17%。
Chuba 等的研究结果显示,随访 5、10、15、20、25 年 LCIS的癌变率分别为 4.1%、7.1%、10.6%、13.8%和 17.6%。;LCIS 进展为浸润性癌的危险因素与患者年龄、肿瘤体积、切缘状况和组织病理学分级有关。
有研究结果显示,经过 30 年随访,28 例低级别非粉刺样 DCIS 中有 39%的患者进展为浸润性乳腺癌,此部分患者中 45%因乳腺癌死亡。
O′Flynn 等报道,低级别 DCIS 进展为浸润性癌的风险为 13%,而高级别 DCIS 进展为浸润性癌的风险为 36%。;乳腺原位癌的诊断;1;LCIS的组织活检检查要点;;乳腺原位癌的治疗;空芯针穿刺活检发现 ALH 和 LCIS 后需行病灶切除活检是目前多数研究结果的共识,其主要目的是为了最大限度地降低 DCIS 和浸润性癌的共存风险;;对于具有乳腺癌高危因素的女性来说,预防性双乳切除术可降低 90%~95%的乳腺癌发病风险。LCIS 作为乳腺癌的其中一项高危因素,可以结合患者的其他危险因素,如家族史、乳腺癌易感基因 1/2(BRCA1/2)基因突变等行预防性双乳切除。;DCIS初诊的治疗;手术治疗;手术治疗要点;DCIS 保乳手术后行全乳放疗可以降低约 50%的同侧复发风险。对临床医师评估为低复发风险的患者,可仅行保乳手术而不接受放疗(NCCN 指南 2B 类推荐);放疗后的局部复发率也明显低于未放疗的患者;;对于人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor-2, HER-2)阳性的 DCIS 患者,目前各指南均未推荐辅助抗 HER-2 靶向治疗;
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