多囊肾梁朝朝.pptxVIP

多囊肾梁朝朝第1页/共59页 ARPKD 发生率低, 患者多在幼儿时期夭折； ADPKD 是人类最常见的致死性单基因遗传病之一,发生率超过1 ‰, 全球约有400 万～600 万人受累, 我国约有150 万患者，占终末期肾病的第三位。第2页/共59页 致病基因PK1：约占致病基因的85% ，定位于第16 号染色体短臂1 区3 带3 亚带( 16p13-3),长度约为53 kb,含46个外显子,编码多囊蛋白-1PK2：约占致病基因的85% ，定位于第4 号染色体长臂2 区2 带到2 区3带(4q22-23) , 长度68 kb, 由15 个外显子组成，编码多囊蛋白-2PK3：约占致病基因的1%，尚未定位第3页/共59页 遗传规律遵循常染色体显性遗传规律：1、男女发病几率相等；2、父母有一方患病，子女有50％获得致病基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75％；3、不患病的子女不携带致病基因，其下代（孙代）也不会发病，即不会隔代遗传．真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见．第4页/共59页 发病机制“二次打击”学说 即体细胞等位基因突变学说，认为囊肿的形成不但需要生殖细胞遗传获得PKD1或PKD2其中一个的突变基因,而且需要体细胞在发育过程中受到二次打击(即在后天局部因素作用下,丢失了正常单倍体) ,使原来“正常的”PKD1或PKD2的等位基因失活或突