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第1页/共76页基因和染色体第2页/共76页Credit: Courtesy Todd R. Laverly, HHMV Berkeley Drosophila Genome Project.Fig 7.10 Polytene chromosomes of Drosophila.? 2003 John Wiley and Sons Publishers第3页/共76页Human Genetics Sidelight Amniocentesis and procedures for prenatal diagnosis of chromosomal and biochemical abnormalities. ? 2003 John Wiley and Sons Publishers第4页/共76页Fig 7.1 Preparation of cells for cytological analysis? 2003 John Wiley and Sons Publishers第5页/共76页染色体显带技术a.G带，Giemsa染色可显示出富含 AT碱基对的DNA部分b.Q带，用 quinacrine mustard染色， 紫外灯下显色c. C带，显示出着丝粒异染色质d. R带，显示出富含GC碱基对的DNA部分。第6页/共76页Credit: Courtesy of R. M. Fineman.Fig 7.13b Karyotype of a child with Down syndrome, showing trisomy for chromosome 21 (47, XX, +21).? 2003 John Wiley and Sons Publishers第7页/共76页Credit: From R. S. Verma, H. Dosik and H.A. Lubs, Jr., 1977, “Demonstration of color size polymorphisms in human acrocentric chromosomes by acidine orange reverse banding.” J. of Heredity 68: 262-263, Fig. 1.Fig 7.4b Metaphase human chromosomes stained with acridine orange to show R banding.? 2003 John Wiley and Sons Publishers第8页/共76页染色体结构的畸变染色体基因组结构大片段的改变。重复：染色体区段增加。缺失：染色体片段丢失。倒位：染色体位置颠倒。易位：非同源染色体片段位置互换。第9页/共76页染色体畸变的生物学效应 许多肿瘤中可检测出染色体畸变。 缺失可能使控制细胞周期的基因丢失或失活; 倒位和缺失可能会使那些肿瘤抑制基因断裂， 使表达诱导肿瘤产生蛋白的基因融合或者使 基因转移到新的位置，受到新的调控元件的 调节。第10页/共76页染色体结构变化的类型重复duplication缺失deletion倒位inversion易位translocation第11页/共76页第12页/共76页第13页/共76页第14页/共76页第15页/共76页重复 duplication 重复是指染色体的片段出现多个拷贝。 重复往往可 改变基因剂量，可能造成表型的显著改变。第16页/共76页重复的细胞学和遗传学效应细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配对出现弧状结构。弧状结构是重复的部分。遗传学效应：出现突变，严重时死亡。第17页/共76页第18页/共76页第19页/共76页第20页/共76页基因剂量不平衡造成发育异常.第21页/共76页Credit: From Richards and Sutherland, Trends in Genetics, vol. 8(7), p. 249, 1992. Photo courtesy Grant Sutherland.Fig 6.11a The fragile X and a normal X chromosome from a female (left), and the fragile X and a normal Y chromosome from a male (right).? 2003 John Wiley and Sons Publishers第22页/共76页动态突变（dynamic mutation）DNA序列中由于寡核苷酸拷贝数目的变化，引起生物表型改变的突变，称为动态突变。动态突变通常是由三联体密码子重复数目的增加而形成的。X脆性染色体综合症是由于在X染色体P27.3
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