朊蛋白病的学习课件.pptxVIP

朊蛋白病的学习课件第1页/共8页 朊蛋白病人类朊蛋白病病因：1.外源性朊蛋白的感染，主要通过破损的粘膜侵入人体。消化道也可能是感染途径之一。 2.遗传的朊蛋白基因突变引起。 定义：一类由具有传染性的朊蛋白所致的中枢神经系统变性疾病，特征性病理学改变是脑的海绵状变性。人畜共患。目前已知人类朊蛋白病：Creutzfeldt病.Kuru病.GSS.家族性致死性失眠症（FFI）第2页/共8页 Creutzfsldt-Jakob病1.最常见的人类朊蛋白病2.主要累及皮质，基底核和脊髓3.进行性痴呆，锥体束或椎体外系损伤症状4.全球分布，发病率1/100万第3页/共8页 病因及发病机制病因：CJD的病因为外源性朊蛋白感染和内源性朊蛋白基因突变发病机制：PrPc在外来致病的朊蛋白或遗传性突变导致Prpc变为PrPsc,PrPsc越来越多致使神经细胞逐渐失去功能，导致神经细胞死亡引起中枢神经系统发生的病变第4页/共8页 临床表现1.患者多隐匿起病，缓慢进行性发展（1）初期：易疲劳，注意力不集中，失眠，抑郁和记忆减退等（2）中期：大脑皮质，椎体外系，锥体束及小脑受损的症状交替或相继出现（3）晚期：出现尿失禁，无动性缄默，昏迷或去皮质强直状态，多因压疮或肺部感染而死亡2.变异型CJD：发病较早，病程长，小脑必定受累出现共济失调，早起突出的精神异常和行为改变痴呆发生较晚第5页/共8页 辅助检查1.免疫荧光检测脑脊液中14-3-3蛋白可呈阳性诊断1.在2年内发生的进行性痴呆 2.疾病中晚期脑电图可出现弥漫性慢波，伴有典型的周期性每秒1-2次的尖波或棘波3.脑部CT和MRI中晚期可见脑萎缩2.肌阵挛，视力障碍，小脑症状，无动性缄默3.脑电图周期性同步放电的特征性改变鉴别诊断CJD的精神和智力下降需与Alzhermer病，进行性核上性麻痹，遗传性进行性舞蹈病相鉴别第6页/共8页 治疗及预后本病尚无有效治疗。90%病例于死后一年内死亡，病程迁延数年者罕见其他人类朊蛋白病（一）常染色体显性遗传朊蛋白病（二）家族性致死性失眠症第7页/共8页 感谢您的欣赏第8页/共8页