1. 您所在位置：
  2. 网站首页
  3. 文档分类
  4. 行业资料
  5. 国内专利

家族性高胆固醇血症相关基因及其检测试剂盒与应用.pdfVIP

  • 4
  • 0
  • 约9.08千字
  • 约 10页
  • 2023-06-28 发布于四川
  • 举报

家族性高胆固醇血症相关基因及其检测试剂盒与应用.pdf

    本发明公开了“一种家族性高胆固醇血症相关基因及其检测试剂盒与应用”,属于诊断试剂开发技术，其特征在于,包含人类LDLR基因c.817+1GC杂合突变,所述c.817+1GC杂合突变位于SEQIDNO:1所示核苷酸序列的第16个碱基位置处；该位点可以作为临床辅助诊断家族性高胆固醇血症的生物标志物；通过检测受试者是否携带上述变异，可以检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克家族性高胆固醇血症提供可能的药物治疗靶点，促进创新药物研发。

    (19)国家知识产权局 (12)发明专利 (10)授权公告号 CN 113667665 B (45)授权公告日 2022.07.22 (21)申请号 202110700765.6 (74)专利代理机构 北京百欧知识产权代理事务

    您可能关注的文档

    最近下载

    文档评论（0）

    1亿VIP精品文档

    更多 >

    相关文档

    更多 >