A基因的结构和功能.pptxVIP

A基因的结构和功能第1页/共23页 1919 斯特蒂文特报告果蝇朱砂眼突变型1933年比德尔和伊弗鲁西（Ephrussi）提出采用成虫盘移植来研究细胞内反应底物的改变对眼色的影响芽盘,成 虫盘 （imaginal discs) + : 鲜红的 （bright red） v : 朱红色眼 （vermilion） cn : 橙红色眼（cimnabar） sc : 暗红色眼 （scarlet）。第2页/共23页 The larva stages contain groups of embryonic cells called imaginal disks that will develop into the specific adult structures.第3页/共23页 第4页/共23页 第5页/共23页 第6页/共23页 By inducing mutations, they produced strains that had genetic blocks of reactions essential to the growth of the organism.第7页/共23页 第8页/共23页 1952 年发现糖原贮积症（Von Gierke氏病）病人缺乏葡萄糖-6-磷酸酶二. —基因—酶学说 1941 Beadle Tatum 提出： “ one gene one enzyme” hypothesis 第9页/共23页 Beadle and Tatum: 一个基因 --- 一种酶 One Gene --- One EnzymeX raysMMCMMMVitaminsAmino acids Purines and pyrimidines 用X射线诱导处理红色面包霉，筛选出被诱导的突变体来进行实验。根据遗传分析和大量研究 ，他们认为基因发生突变，就可能导致酶活性的丧失。 第10页/共23页 红色链孢霉实验 (1)突变品系 基本 基本培养基加 培养基 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨酸 arg － － － ＋ cit － － ＋ ＋ orn － ＋ ＋ ＋鸟氨酸 (Ornithine), 瓜氨酸(Citrulline)精氨酸 (Arginine)第11页/共23页 红色链孢霉实验 (2)突变品系 基本 基本培养基加 培养基 [A] [C] [O] arg － － － － cit － ＋ － － orn － ＋ ＋ －[A], [C], [O] 分别为arg ,cit 和 orn突变品系的细胞提取物第12页/共23页 第二节人类酶缺陷的遗传基础一.半乳糖血症（Galactosemia）第13页/共23页 二. 白化病（albinism） 酪氨酸酶 酪氨酸酶 酪氨酸 多巴 多巴醌 多巴色素 5,6 二羟吲哚 +蛋白质 吲哚 5,6 醌 黑色素 黑素蛋白第14页/共23页 二.苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU） 蛋白质 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸