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遗传疾病的分类第1页/共12页
Fig. 13.3 ?Scion Publishing LtdEtiology of diseases.For any condition the overall balance of genetic and environmental determinants can be represented by a point somewhere within the triangle.第2页/共12页
Classification of genetic disordersMultifactorialSingle geneChromosomalMitochondrialSomatic mutations (cancer)Male+ environment第3页/共12页
Fig. 1.15 ?Scion Publishing LtdContinuum of penetrance. There is a continuum of penetrance from fully penetrant conditions, where other genes and environmental factors have no effect, through to low-penetrance genes that simply play a small part, along with other genetic and environmental factors, in determining a person’s susceptibility to a disease. Multiple sclerosis is used as an example of a multifactorial condition where genetic factors play a major part in determining susceptibility, but current research suggests that each individual factor has a very low penetrance.第4页/共12页
Genetic factorsMaleMutations in singlegenes (often causing loss of function)Variants in genes causing alteration of functionChromosomal imbalance causes alteration in gene dosage第5页/共12页
Classification of genetic disordersMaleMutations in single genesVariants in genesChromosomal imbalanceSingle Gene DisordersMultifactorial diseasesChromosome disorders+ environment第6页/共12页
RecessiveHomozygotes with two copies of the altered gene are affectedDominantHeterozygotes with one copy of the altered gene are affectedX-linked recessiveMales with one copy of the altered gene on the X-chromosome are affectedMale第7页/共12页
Genetic disordersMultifactorial (common) - “Environmental” influences act on a genetic predisposition to produce a liability to a disease. - One organ system affected. - Person affected if liability above a threshold.Single gene (1% liveborn) - Dominant/recessive pedigree patterns (Mendelian inheritance). - Can affect structural proteins, enzymes, receptors, transcription factors.Chromosomal (0.6% liveborn) - Thousands of genes
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