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人类遗传学与优生第1页/共36页第2页/共36页第六章 人类遗传学与优生第一节 什么是遗传病? 第二节 遗传病与优生第三节 遗传病的基因治疗第3页/共36页1. 健康与疾病的遗传学基础1.1 疾病的遗传因素与环境因素健康：人体遗传结构控制的新陈代谢方式与人体周围环境保持平衡。这是狭义的健康——生理健康。广义的健康应包括心理的健康。疾病：遗传结构的改变或环境因素的改变从而打破新陈代谢方式与周围环境的平衡。第4页/共36页亚健康定义和起因：以WHO的健康新概念为依据，亚健康可划分为： 躯体亚健康: 表现为不明原因或排除疾病原因的体力疲劳、虚弱、周身不适等； 心理亚健康: 表现为不明原因的脑力疲劳、情感障碍、思维紊乱、恐慌、焦虑、自卑以及神经质、冷漠、孤独、轻率，甚至产生自杀念头等； 社会适应性亚健康: 突出表现为对工作、生活、学习等环境难以适应，对人际关系难以协调，即角色错位和不适应是社会适应性亚健康的集中表现； 道德方面的亚健康: 世界观、人生观和价值观上有明显的损人害己的偏差。过度紧张和压力 研究表明长时期的紧张和压力对健康有4害：①引发急慢性应激直接损害心血管和胃肠系统，造成应激性溃疡和血压升高、心率增快、加速血管硬化进程和心血管病发生；②引发脑应激疲劳和认知功能下降；③破坏生物钟，影响睡眠质量；④免疫功能下降，导致恶性肿瘤和感染机会增加。不良生活方式和习惯 如高盐、高脂和高热量饮食，大量吸烟和饮酒及久坐不运动是造成亚健康的最常见原因。环境污染的不良影响 如水源和空气污染、噪声、微波、电磁波及其它化学、物理因素污染是防不胜防的健康隐性杀手。不良精神、心理因素刺激 是心理亚健康和躯体亚健康的重要因子之一。第5页/共36页亚健康危害：是大多数慢性非传染性疾病的疾病前状态，大多数恶性肿瘤、心脑血管疾病和糖尿病等均是从亚健康人群转入的。明显影响工作效能和生活、学习质量，甚至危及特殊作业人员的生命安全，如高空作业人员和竞技体育人员等。心理亚健康极易导致精神心理疾患，甚至造成自杀和家庭伤害。多数亚健康状态与生物钟紊乱构成因果关系，直接影响睡眠质量，加重身心疲劳。严重亚健康可明显影响健康寿命，甚至造成英年早逝、早病和早残。预防亚健康的“十字方针”：“平心” , 平衡心理、平静心态、平稳情绪；“减压”, 适时缓解过度紧张和压力；“顺钟”, 顺应好生物钟，调整好休息和睡眠；“增免”, 通过有氧代谢运动等增强自身免疫力；“改良”, 通过改变不良生活方式和习惯，从源头堵住亚健康状态发生。第6页/共36页1.2 疾病谱根据疾病的概念，疾病可分为三大类： 主要由环境因素引起：如外伤、传染性疾病、化学性中毒等。 主要由遗传因素引起：如色盲、Down氏综合征、血友病、半乳糖血症等。 介于上述两者之间：遗传结构发生了一定的改变，但必需在一定的环境下才可发病。主要是一些多基因病，如：肿瘤、心血管疾病、糖尿病、精神分裂症等。第7页/共36页 1.3 先天性疾病 先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状的疾病。有相当多的遗传病是先天性疾病，但并不是所有的先天性疾病都是遗传病。如先天梅毒、先天AIDS、怀孕时受某些微生物感染或药物影响等。相反，有些遗传性疾病并不表现先天性，必须到一定年龄以后才发病。 遗传性疾病往往具有家族性，但并不是所有的家族性疾病都是遗传病，也不是所有的遗传病都具有家族性。1.4 家族性疾病第8页/共36页2.2 性别决定与伴性遗传性别决定的类型：XY型：包括人在内的哺乳动物，某些昆虫和鱼类。ZW型：鸟类、某些两栖类和爬行类。雄性同配性别，雌性异配性别。XO型：蝗虫、蟋蟀和蟑螂。雌性为2n+XX，雄性为2n+X。蜜蜂型：受精卵发育成蜂王（皇）及工蜂（2n=32），未受精卵发育成雄蜂（n=16）。植物的性别决定：大多属于XY型，也有XO型或ZW型，也有单基因决定。第9页/共36页4种性染色体类型第10页/共36页伴性遗传及其特征果蝇白眼遗传：1、与性别有关2、交叉遗传（绞花遗传）3、隔代遗传第11页/共36页2.3 数量性状遗传数量性状：是指性状呈连续变化，界限不清楚，不易分类的性状。数量性状是由遗传与环境因素共同作用的结果。如：牛的产奶量、鸡的产蛋量； 小麦的株高、穗长、千粒重； 人体身高、体重、智商等。第12页/共36页3. 遗传病的类型及其遗传特征根据遗传病的发病机理，遗传病可分为： 染色体病 单基因病 多基因病 线粒体病 体细胞遗传病第13页/共36页3.1 染色体遗传病 是指由于染色体数目的改变或结构的畸变引起的疾病。这类疾病的后果往往比较严重。染色体病除平衡易位外，一般不在家系中传递，即不表现为家族性，因为这是由于减数分裂异常引起的。 目前已经发现的人类染色体数目或结构异常的遗传病约有400余种。 常见的染色体病有