小儿遗传代谢性疾病.pptxVIP

小儿遗传代谢性疾病第1页/共57页 内 容概述染色体病：21-三体综合症遗传代谢病：苯丙酮尿症第2页/共57页 概 述 是指由遗传物质在结构功能上的畸变或突变引起的疾病。第3页/共57页 遗传病的特征： 垂直传递 遗传物质的改变 终生性概 述第4页/共57页 概 述遗传病分类： 单基因病 多基因病 染色体病 线粒体基因病第5页/共57页 1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)显性致病基因引起隐性致病基因引起并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病苯丙酮尿症进行性肌营养不良第6页/共57页 2.多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病)唇裂无脑儿（脊柱裂）原发性高血压青少年型糖尿病(发病率高)第7页/共57页 3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病) 性腺发育不良常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征 13三体综合症第8页/共57页 概 述遗传病诊断方法 临床特征作为线索 皮纹分析作为参考 生化酶学分析 染色体核型分析 基因诊断技术确诊方法第9页/共57页 概 述遗传病治疗方法 限其所忌 排其所余 补其所缺 手术治疗 基因治疗第10页/共57页 概 述遗传病预防 遗传咨询 产前检查第11页/共