慢性髓性白血病诊疗指南2022年版.pdfVIP

慢性髓性白血病诊疗指南 （2022年版） 一、概述 慢性髓性白血病（chronicmyelogenousleukemia,CML） 是一种以髓系增生为主的造血干细胞恶性疾病。CML全球的 年发病率为（1～2）/10万，占成人白血病总数的15%～20%， 各个年龄组中均可发生；随着年龄增长发病率逐渐增加，中 位诊断年龄在亚洲国家偏年轻（40～50岁），欧美国家年长 （55～65岁），男女比例约1.4 ∶1，自然病程为3～5年， 酪氨酸激酶抑制剂 （tyrosine kinase inhibitor，TKI）的 应用使CML 的病程彻底改观，对于绝大多数患者来说，CML 已经成为一种慢性可控制的肿瘤。 二、诊断标准 （一）诊断。 如果患者出现白细胞 （white blood cell，WBC）增多 或伴脾大，外周血中可见髓系不成熟细胞，应高度怀疑CML。 存在Ph染色体和/或BCR-ABL融合基因阳性是诊断CML的必 要条件。 （二）鉴别诊断。 疑诊CML 时，需注意患者有无其他疾病史 （如感染、自 身免疫性疾病）、特殊服药史、妊娠或应激状况。如果WBC 增多不能以类白血病反应解释，需要进行细胞遗传学和分子 1 学检查，鉴别是否为CML或其他髓系增殖性肿瘤等疾病。 1.类白血病反应：见于感染、药物、妊娠、恶性肿瘤、 应激状态等。 有相应与原发病相关的临床表现。WBC可达50×109/L或 以上，外周血中可见中、晚幼粒细胞，但少有原始细胞，也 无嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞增多，原发病控制后血象恢 复正常。Ph染色体和BCR-ABL融合基因均为阴性。 2.髓系增殖性肿瘤。 （1）真性红细胞增多症：以红细胞增多为突出表现， 伴有红细胞增多所致高黏血症，并多有脾大等临床表现；白 细胞轻度增多，但一般不超过50×10/L，血小板也有轻度增9 加，红细胞容量明显超过正常值。中性粒细胞碱性磷酸酶高， Ph染色体或BCR-ABL融合基因为阴性，95%患者检测到 JAK2V617F突变。 （2）原发性血小板增多症：血小板增多显著≥450× 9 10/L，骨髓中大而成熟的巨核细胞增殖，可以检出JAK2、CARL 或MPL突变或其他克隆性异常标志，但Ph染色体和BCR-ABL融 合基因均为阴性。 （3）骨髓纤维化：骨髓中网状纤维和胶原显著增生， 骨髓中巨核细胞增殖并伴有异型性，可以检出JAK2、CARL或 MPL突变或其他克隆性异常标志，但Ph染色体和BCR-ABL融合 基因均为阴性。 三、疾病分期和危险度分层 2 （一）疾病分期。 CML 的疾病过程一般分为 3个阶段：慢性期 （chronic phase，CP）、加速期 （accelerated phase，AP）和急变期 （blast phase，BP）。大部分CML患者就诊时处于CP，常 隐匿起病，约20%～40%的患者没有症状，在常规检查时发现 白细胞计数增多，也可以表现为疲劳、体重下降、盗汗、脾 大、贫血或血小板增多。有些患者没有经过CP就以BP就诊， 大部分CP患者自然病程3～5年内即可发展为进展期（AP和 BP）CML。疾病的进展伴随着临床表现的恶化及严重的贫血、 血小板减少与脾大所带来的相关症状。约70% BP患者转变 为急性髓细胞性白血病，20%～30%转变为急性淋巴细胞白血 病。CML 的分期标准见表1。 表 1.CML分期 分期 WHO标准 慢性期 未达到诊断加速期或急变期的标准 加速期 （1）外周血和/或骨髓有核细胞中原始细胞占10%～19%（2） 外周血嗜碱性粒细胞≥20% 9 （3）与治疗无关的血小板降低 （﹤100×10/L）或治疗无 9