羊水检验PPT课件.pptx

羊水检验;羊水检验概念;;l?? 适应证高危妊娠有流产、早产、死胎史者疑胎儿遗传性疾病者亲代有代谢性缺陷病者曾分娩过染色体异常婴儿者高龄孕妇确定性连锁遗传病携带者胎儿性别者疑母儿血型不合者妊娠早期受大剂量电离辐射者曾患严重病毒感染性疾病者检查宫内胎儿有无感染者; 一、标本采集 羊膜穿刺多由妇产科医师进行。 ; ;; ;羊水化学检查水分98%～99%有机物和无机盐：1%～2%有形成分：少量白细胞、胎儿上皮细胞;表 化学检查项目; ; ;胎儿成熟度检验目的：决定选择高危妊娠有利分娩时机；降低新生儿死亡率方法：监测羊水成份变化，评价相关器官功能状况;胎儿肺成熟度检查羊水泡沫试验（foam stability test或shake test）;薄层色谱法卵磷脂（lecithin，L）与鞘磷脂（sphingomyelin，S）比值测定（L/S）;磷脂酰甘油测定（phosphatidyl glycerol，PG）;羊水吸光度测定;荧光偏振微粘度测量法（microviscosity test by fluorescence depolarization method） ;新生儿特发性呼吸窘迫综合征（idiopathic respiratory distress syndrome，IRDS）肺泡表面活性物质卵磷脂缺乏，是新生儿严重疾病之一。主要见于37周前早产儿、剖宫产儿、糖尿病产妇或妊娠高血压综合征的初生儿;胎儿肾发育成熟检测项目;胎儿肝成熟度检测项目;胎儿皮肤成熟度检查;胎儿唾液腺成熟度检查;　羊水显微镜检验 ;【参考范围】 妊娠34周前羊水脂肪细胞≤1%； 34～38周为1%～10%； 38～40周为10%～15%； 40周以后大于50%。 【临床意义】 大于20%为胎儿皮肤成熟的指标。 10%～20%为临界值。 小于10%为皮肤不成熟。 大于50%为皮肤过熟。 ;二、羊水快速贴壁细胞计数 ;【参考范围】 ＜4%。 【临床意义】 RAC主要用于胎儿畸形的诊断。 脐疝畸形的RAC为9%～12%， 无脑儿的RAC为100%。 ;羊水病原生物学检验 ;【临床意义】 风疹病毒是引起胎儿畸形的病毒之一 ①妊娠1～2周感染风疹病毒者，胎儿严重畸形发生率为30%～80%； ②妊娠12～18周感染风疹病毒者，10%～20%胎儿可有智力障碍和听力缺陷； ③妊娠18周以后感染风疹病毒的危害性很低?? ;2．巨细胞病毒检查 　巨细胞病毒是疱疹病毒的一种。 　WHO已将其列为引起新生儿出生缺陷的主要病原体。 3. 单纯疱疹病毒检查 　单纯疱疹病毒是疱疹病毒的一种。 　与胎儿和新生儿有关的主要是Ⅱ型。;二、弓形虫 ;【临床意义】 　　可引起弓形虫病，为人畜共患疾病。 　　孕妇感染弓形虫后，除了通过胎盘感染胎儿外，还可经过羊水进入消化道而使胎儿感染。 　　孕妇感染弓形虫后，可造成流产、早产、胎儿小头畸形、脑积水、视力障碍、智力发育缺陷等畸形。 ;羊水检验的质量控制与临床应用;二、临床应用;先天性遗传性疾病产前诊断产前诊断（prenatal diagnosis）＝出生前诊断（antenatal diagnosis）＝宫内诊断(intrauterine diagnosis) 检查目的判断胎儿有无先天性遗传性疾病，以确定是否进行选择性流产检查方法影像学、生物化学、细胞遗传学、分子生物学等技术;产前诊断疾病种类：染色体病;产前诊断疾病种类：染色体病;染色体核型分析是产前诊断染色体病主要方法染色体细胞制备培养时间：胎儿羊水细胞9～12d绒毛细胞7～14d胎儿血细胞24～48原位杂交技术或引物原位DNA合成技术，1h可获染色体核型分析准确结果;先天性遗传性疾病产前诊断性连锁遗传病(sex-linked inheritance disease)：多为X连锁隐性遗传病，临床常见有血友病甲、血友病乙、G-6-PD缺乏症等。如：父亲为X连锁隐性基因携带者，母亲为正常，则男性胎儿正常，女性胎儿全为X连锁隐性基因携带者如：母亲为X连锁隐性基因携带者，父亲为正常，则男性正常胎儿和患儿各占50%，女性正常胎儿和基因携带者各50%;X染色质检查（examination of X chromatin，Barr test）;Y染色质检查（examination of Y chromatin）;性别基因诊断 目的：羊水细胞性别检查复杂，干扰因素多。基因诊断可提高正确性、可靠性。性别基因诊断最常用方法;神经管缺陷产前诊断1．甲胎蛋白(AFP)测定：神经管缺陷产前诊断最常用方法;2．羊水胆碱酯酶测定;粘多糖沉积病产前诊断;胰腺纤维囊性变产前诊断;羊水细胞内酶分析